AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
GLB1 ile ilişkili özellikler
galactosidase beta 1
Human Phenotype Ontology, GLB1 ile ilişkili 147 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal gait | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Intellectual disability | Her zaman |
| Motor regression | Her zaman |
| Abnormality of the nervous system | Çok sık (%80–99) |
| Loss of developmental milestones | Çok sık (%80–99) |
| Ataxia | Sık (%30–79) |
| Difficulty articulating speech | Sık (%30–79) |
| Diffuse cerebral atrophy | Sık (%30–79) |
| Diffuse white matter abnormalities | Sık (%30–79) |
| Exaggerated startle response | Sık (%30–79) |
| T2 hypointense basal ganglia | Sık (%30–79) |
| Ventriculomegaly | Sık (%30–79) |
| Epilepsy | Bazen (%5–29) |
| Thin corpus callosum | Bazen (%5–29) |
| Cerebral degeneration | Kaydedilmedi |
| Cervical myelopathy | Kaydedilmedi |
| Degeneration of cerebrum | Kaydedilmedi |
| Developmental stagnation | Kaydedilmedi |
| Dystonia | Kaydedilmedi |
| Generalized myoclonic seizure | Kaydedilmedi |
| Increased reflexes | Kaydedilmedi |
| Intellectual disability, mild | Kaydedilmedi |
| Progressive psychomotor deterioration | Kaydedilmedi |
| Slurred speech | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Coarse facial features | Her zaman |
| Flat face | Her zaman |
| Gum enlargement | Her zaman |
| Narrow mouth | Her zaman |
| Protruding tongue | Her zaman |
| Abnormal facial shape | Çok sık (%80–99) |
| Cherry red spot of the macula | Sık (%30–79) |
| Abnormally large tongue | Bazen (%5–29) |
| Big sella turcica | Bazen (%5–29) |
| Broad nasal tip | Bazen (%5–29) |
| Depressed nasal bridge | Bazen (%5–29) |
| Frontal bossing | Bazen (%5–29) |
| Increased thickness of skull cap | Bazen (%5–29) |
| Long philtrum | Bazen (%5–29) |
| Big lower jaw | Kaydedilmedi |
| Dental cavities | Kaydedilmedi |
| Flat nose | Kaydedilmedi |
| Grayish enamel | Kaydedilmedi |
| Recurrent colds | Kaydedilmedi |
| Short neck | Kaydedilmedi |
| Wide mouth | Kaydedilmedi |
| Widely spaced teeth | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Limb undergrowth | Her zaman |
| High-arched foot | Sık (%30–79) |
| Knock knees | Sık (%30–79) |
| Small innermost thighbone end part | Sık (%30–79) |
| Acetabular dysplasia | Bazen (%5–29) |
| Broad shaft of long bone | Bazen (%5–29) |
| Club foot on both sides | Bazen (%5–29) |
| Flat head of thigh bone | Bazen (%5–29) |
| Wide long bones of hand | Bazen (%5–29) |
| Broad wide portion of long bone | Kaydedilmedi |
| Coxa valga | Kaydedilmedi |
| Hypoplastic acetabulae | Kaydedilmedi |
| Pointed proximal second through fifth metacarpals | Kaydedilmedi |
| Ulnar deviation of the wrist | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Her zaman |
| Enlarged liver and spleen | Çok sık (%80–99) |
| Increased spleen size | Çok sık (%80–99) |
| Disease of the heart muscle | Sık (%30–79) |
| Mitral regurgitation | Sık (%30–79) |
| Abnormal heart valve morphology | Kaydedilmedi |
| Angiokeratoma corporis diffusum | Kaydedilmedi |
| Cardiac failure | Kaydedilmedi |
| Enlarged and thickened heart muscle | Kaydedilmedi |
| Foam cells | Kaydedilmedi |
| Intimal thickening in the coronary arteries | Kaydedilmedi |
| Narrowing of aortic valve | Kaydedilmedi |
| Stretched and thinned heart muscle | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased beta-galactosidase activity | Her zaman |
| Increased urinary galactosylated oligosaccharide | Çok sık (%80–99) |
| Urinary glycosaminoglycan excretion | Çok sık (%80–99) |
| Chondroitin sulfate excretion in urine | Sık (%30–79) |
| Hydrops fetalis | Bazen (%5–29) |
| Keratan sulfate excretion in urine | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Blindness | Çok sık (%80–99) |
| Corneal opacity | Sık (%30–79) |
| Opacification of the corneal stroma | Kaydedilmedi |
| Optic atrophy | Kaydedilmedi |
| Wide-set eyes | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver | Her zaman |
| Poor swallowing | Her zaman |
| Feeding difficulties | Bazen (%5–29) |
| Inguinal hernia | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Excessive hairiness | Bazen (%5–29) |
| Mongolian blue spot | Bazen (%5–29) |
| Thickened skin | Bazen (%5–29) |
| Excessive hair growth | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Her zaman |
| Prenatal growth deficiency | Seyrek (%1–4) |
| Severe short stature | Kaydedilmedi |
| Short stature | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hearing impairment | Çok sık (%80–99) |
| Large ears | Bazen (%5–29) |
| Low-set ears | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sea-blue histiocytosis | Kaydedilmedi |
| Vacuolated lymphocytes | Kaydedilmedi |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Premature birth | Her zaman |
| Placental issue | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Urinary tract abnormalities | Kaydedilmedi |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Sık (%30–79) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GLB1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde