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Rasgos
Rasgos asociados a GLB1
galactosidase beta 1
El Human Phenotype Ontology asocia 147 rasgos a GLB1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Coarse facial features | Siempre |
| Flat face | Siempre |
| Gum enlargement | Siempre |
| Narrow mouth | Siempre |
| Protruding tongue | Siempre |
| Abnormal facial shape | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cherry red spot of the macula | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally large tongue | A veces (5–29 %) |
| Big sella turcica | A veces (5–29 %) |
| Broad nasal tip | A veces (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| Increased thickness of skull cap | A veces (5–29 %) |
| Long philtrum | A veces (5–29 %) |
| Big lower jaw | No registrado |
| Dental cavities | No registrado |
| Flat nose | No registrado |
| Grayish enamel | No registrado |
| Recurrent colds | No registrado |
| Short neck | No registrado |
| Wide mouth | No registrado |
| Widely spaced teeth | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Limb undergrowth | Siempre |
| High-arched foot | Frecuente (30–79 %) |
| Knock knees | Frecuente (30–79 %) |
| Small innermost thighbone end part | Frecuente (30–79 %) |
| Acetabular dysplasia | A veces (5–29 %) |
| Broad shaft of long bone | A veces (5–29 %) |
| Club foot on both sides | A veces (5–29 %) |
| Flat head of thigh bone | A veces (5–29 %) |
| Wide long bones of hand | A veces (5–29 %) |
| Broad wide portion of long bone | No registrado |
| Coxa valga | No registrado |
| Hypoplastic acetabulae | No registrado |
| Pointed proximal second through fifth metacarpals | No registrado |
| Ulnar deviation of the wrist | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Siempre |
| Enlarged liver and spleen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased spleen size | Muy frecuente (80–99 %) |
| Disease of the heart muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Mitral regurgitation | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal heart valve morphology | No registrado |
| Angiokeratoma corporis diffusum | No registrado |
| Cardiac failure | No registrado |
| Enlarged and thickened heart muscle | No registrado |
| Foam cells | No registrado |
| Intimal thickening in the coronary arteries | No registrado |
| Narrowing of aortic valve | No registrado |
| Stretched and thinned heart muscle | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased beta-galactosidase activity | Siempre |
| Increased urinary galactosylated oligosaccharide | Muy frecuente (80–99 %) |
| Urinary glycosaminoglycan excretion | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chondroitin sulfate excretion in urine | Frecuente (30–79 %) |
| Hydrops fetalis | A veces (5–29 %) |
| Keratan sulfate excretion in urine | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blindness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Corneal opacity | Frecuente (30–79 %) |
| Opacification of the corneal stroma | No registrado |
| Optic atrophy | No registrado |
| Wide-set eyes | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Siempre |
| Poor swallowing | Siempre |
| Feeding difficulties | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hairiness | A veces (5–29 %) |
| Mongolian blue spot | A veces (5–29 %) |
| Thickened skin | A veces (5–29 %) |
| Excessive hair growth | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
| Prenatal growth deficiency | Raro (1–4 %) |
| Severe short stature | No registrado |
| Short stature | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Large ears | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sea-blue histiocytosis | No registrado |
| Vacuolated lymphocytes | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature birth | Siempre |
| Placental issue | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Urinary tract abnormalities | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GLB1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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