Požymiai

Su GLB1 susiję požymiai

galactosidase beta 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 147 požymių su GLB1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

GLB1

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Beaking of vertebral bodies	Visada
Dysostosis multiplex	Visada
Flattened vertebrae	Visada
Generalized decreased muscle tone	Visada
Hunched back	Visada
Joint stiffness	Visada
Scoliosis	Visada
Thin bony cortex	Visada
Thoracolumbar kyphosis	Visada
Underdeveloped back bones	Visada
Abnormality of the skeletal system	Labai dažnai (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal skeletal development	Dažnai (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Kartais (5–29%)
Abnormal odontoid tissue morphology	Kartais (5–29%)
Beaking of vertebral bodies T12-L3	Kartais (5–29%)
Decerebrate rigidity	Kartais (5–29%)
Flared iliac wing	Kartais (5–29%)
Pigeon chest	Kartais (5–29%)
Short long bone	Kartais (5–29%)
Spatulate ribs	Kartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Retai (1–4 %)
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Neužfiksuota
Cervical subluxation	Neužfiksuota
Constricted iliac wing	Neužfiksuota
Disproportionate short-trunked short stature	Neužfiksuota
Double-Jointed	Neužfiksuota
Epiphyseal deformities of tubular bones	Neužfiksuota
Flaring of rib cage	Neužfiksuota
Muscle degeneration	Neužfiksuota
Osteoporosis	Neužfiksuota
Ovoid vertebral bodies	Neužfiksuota
Prominent sternum	Neužfiksuota
Prominent swayback	Neužfiksuota
Spastic tetraplegia	Neužfiksuota
Thickened ribs	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Motor regression	Visada
Abnormality of the nervous system	Labai dažnai (80–99%)
Loss of developmental milestones	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Dažnai (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Dažnai (30–79%)
Exaggerated startle response	Dažnai (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Thin corpus callosum	Kartais (5–29%)
Cerebral degeneration	Neužfiksuota
Cervical myelopathy	Neužfiksuota
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Developmental stagnation	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Generalized myoclonic seizure	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Intellectual disability, mild	Neužfiksuota
Progressive psychomotor deterioration	Neužfiksuota
Slurred speech	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coarse facial features	Visada
Flat face	Visada
Gum enlargement	Visada
Narrow mouth	Visada
Protruding tongue	Visada
Abnormal facial shape	Labai dažnai (80–99%)
Cherry red spot of the macula	Dažnai (30–79%)
Abnormally large tongue	Kartais (5–29%)
Big sella turcica	Kartais (5–29%)
Broad nasal tip	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Big lower jaw	Neužfiksuota
Dental cavities	Neužfiksuota
Flat nose	Neužfiksuota
Grayish enamel	Neužfiksuota
Recurrent colds	Neužfiksuota
Short neck	Neužfiksuota
Wide mouth	Neužfiksuota
Widely spaced teeth	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Limb undergrowth	Visada
High-arched foot	Dažnai (30–79%)
Knock knees	Dažnai (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Dažnai (30–79%)
Acetabular dysplasia	Kartais (5–29%)
Broad shaft of long bone	Kartais (5–29%)
Club foot on both sides	Kartais (5–29%)
Flat head of thigh bone	Kartais (5–29%)
Wide long bones of hand	Kartais (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Neužfiksuota
Coxa valga	Neužfiksuota
Hypoplastic acetabulae	Neužfiksuota
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Neužfiksuota
Ulnar deviation of the wrist	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patent ductus arteriosus	Visada
Enlarged liver and spleen	Labai dažnai (80–99%)
Increased spleen size	Labai dažnai (80–99%)
Disease of the heart muscle	Dažnai (30–79%)
Mitral regurgitation	Dažnai (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Neužfiksuota
Angiokeratoma corporis diffusum	Neužfiksuota
Cardiac failure	Neužfiksuota
Enlarged and thickened heart muscle	Neužfiksuota
Foam cells	Neužfiksuota
Intimal thickening in the coronary arteries	Neužfiksuota
Narrowing of aortic valve	Neužfiksuota
Stretched and thinned heart muscle	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased beta-galactosidase activity	Visada
Increased urinary galactosylated oligosaccharide	Labai dažnai (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Labai dažnai (80–99%)
Chondroitin sulfate excretion in urine	Dažnai (30–79%)
Hydrops fetalis	Kartais (5–29%)
Keratan sulfate excretion in urine	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blindness	Labai dažnai (80–99%)
Corneal opacity	Dažnai (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Neužfiksuota
Optic atrophy	Neužfiksuota
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Poor swallowing	Visada
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)
Inguinal hernia	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hairiness	Kartais (5–29%)
Mongolian blue spot	Kartais (5–29%)
Thickened skin	Kartais (5–29%)
Excessive hair growth	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Prenatal growth deficiency	Retai (1–4 %)
Severe short stature	Neužfiksuota
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Large ears	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sea-blue histiocytosis	Neužfiksuota
Vacuolated lymphocytes	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Visada
Placental issue	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Urinary tract abnormalities	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aspiration pneumonia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GLB1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test