AtlasFür wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenIhr Genom sequenzieren↗
Merkmale
Mit GLB1 verknüpfte Merkmale
galactosidase beta 1
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 147 Merkmale mit GLB1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
AtlasFür wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenIhr Genom sequenzieren↗
AtlasFür wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenIhr Genom sequenzieren↗
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal gait | Immer |
| Delayed speech and language development | Immer |
| Global developmental delay | Immer |
| Intellectual disability | Immer |
| Motor regression | Immer |
| Abnormality of the nervous system | Sehr häufig (80–99 %) |
| Loss of developmental milestones | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ataxia | Häufig (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Häufig (30–79 %) |
| Diffuse cerebral atrophy | Häufig (30–79 %) |
| Diffuse white matter abnormalities | Häufig (30–79 %) |
| Exaggerated startle response | Häufig (30–79 %) |
| T2 hypointense basal ganglia | Häufig (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Häufig (30–79 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| Thin corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Cerebral degeneration | Nicht erfasst |
| Cervical myelopathy | Nicht erfasst |
| Degeneration of cerebrum | Nicht erfasst |
| Developmental stagnation | Nicht erfasst |
| Dystonia | Nicht erfasst |
| Generalized myoclonic seizure | Nicht erfasst |
| Increased reflexes | Nicht erfasst |
| Intellectual disability, mild | Nicht erfasst |
| Progressive psychomotor deterioration | Nicht erfasst |
| Slurred speech | Nicht erfasst |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Coarse facial features | Immer |
| Flat face | Immer |
| Gum enlargement | Immer |
| Narrow mouth | Immer |
| Protruding tongue | Immer |
| Abnormal facial shape | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cherry red spot of the macula | Häufig (30–79 %) |
| Abnormally large tongue | Manchmal (5–29 %) |
| Big sella turcica | Manchmal (5–29 %) |
| Broad nasal tip | Manchmal (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Manchmal (5–29 %) |
| Frontal bossing | Manchmal (5–29 %) |
| Increased thickness of skull cap | Manchmal (5–29 %) |
| Long philtrum | Manchmal (5–29 %) |
| Big lower jaw | Nicht erfasst |
| Dental cavities | Nicht erfasst |
| Flat nose | Nicht erfasst |
| Grayish enamel | Nicht erfasst |
| Recurrent colds | Nicht erfasst |
| Short neck | Nicht erfasst |
| Wide mouth | Nicht erfasst |
| Widely spaced teeth | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Limb undergrowth | Immer |
| High-arched foot | Häufig (30–79 %) |
| Knock knees | Häufig (30–79 %) |
| Small innermost thighbone end part | Häufig (30–79 %) |
| Acetabular dysplasia | Manchmal (5–29 %) |
| Broad shaft of long bone | Manchmal (5–29 %) |
| Club foot on both sides | Manchmal (5–29 %) |
| Flat head of thigh bone | Manchmal (5–29 %) |
| Wide long bones of hand | Manchmal (5–29 %) |
| Broad wide portion of long bone | Nicht erfasst |
| Coxa valga | Nicht erfasst |
| Hypoplastic acetabulae | Nicht erfasst |
| Pointed proximal second through fifth metacarpals | Nicht erfasst |
| Ulnar deviation of the wrist | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Immer |
| Enlarged liver and spleen | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased spleen size | Sehr häufig (80–99 %) |
| Disease of the heart muscle | Häufig (30–79 %) |
| Mitral regurgitation | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Nicht erfasst |
| Angiokeratoma corporis diffusum | Nicht erfasst |
| Cardiac failure | Nicht erfasst |
| Enlarged and thickened heart muscle | Nicht erfasst |
| Foam cells | Nicht erfasst |
| Intimal thickening in the coronary arteries | Nicht erfasst |
| Narrowing of aortic valve | Nicht erfasst |
| Stretched and thinned heart muscle | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased beta-galactosidase activity | Immer |
| Increased urinary galactosylated oligosaccharide | Sehr häufig (80–99 %) |
| Urinary glycosaminoglycan excretion | Sehr häufig (80–99 %) |
| Chondroitin sulfate excretion in urine | Häufig (30–79 %) |
| Hydrops fetalis | Manchmal (5–29 %) |
| Keratan sulfate excretion in urine | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blindness | Sehr häufig (80–99 %) |
| Corneal opacity | Häufig (30–79 %) |
| Opacification of the corneal stroma | Nicht erfasst |
| Optic atrophy | Nicht erfasst |
| Wide-set eyes | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged liver | Immer |
| Poor swallowing | Immer |
| Feeding difficulties | Manchmal (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Excessive hairiness | Manchmal (5–29 %) |
| Mongolian blue spot | Manchmal (5–29 %) |
| Thickened skin | Manchmal (5–29 %) |
| Excessive hair growth | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Immer |
| Prenatal growth deficiency | Selten (1–4 %) |
| Severe short stature | Nicht erfasst |
| Short stature | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Large ears | Manchmal (5–29 %) |
| Low-set ears | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Sea-blue histiocytosis | Nicht erfasst |
| Vacuolated lymphocytes | Nicht erfasst |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Premature birth | Immer |
| Placental issue | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Urinary tract abnormalities | Nicht erfasst |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GLB1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
AtlasFür wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenIhr Genom sequenzieren↗
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen