Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GLB1

galactosidase beta 1

Human Phenotype Ontology knytter 147 kjennetegn til GLB1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

GLB1

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Beaking of vertebral bodies	Alltid
Dysostosis multiplex	Alltid
Flattened vertebrae	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Hunched back	Alltid
Joint stiffness	Alltid
Scoliosis	Alltid
Thin bony cortex	Alltid
Thoracolumbar kyphosis	Alltid
Underdeveloped back bones	Alltid
Abnormality of the skeletal system	Svært ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal odontoid tissue morphology	Noen ganger (5–29 %)
Beaking of vertebral bodies T12-L3	Noen ganger (5–29 %)
Decerebrate rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Flared iliac wing	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Short long bone	Noen ganger (5–29 %)
Spatulate ribs	Noen ganger (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sjelden (1–4%)
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Ikke registrert
Cervical subluxation	Ikke registrert
Constricted iliac wing	Ikke registrert
Disproportionate short-trunked short stature	Ikke registrert
Double-Jointed	Ikke registrert
Epiphyseal deformities of tubular bones	Ikke registrert
Flaring of rib cage	Ikke registrert
Muscle degeneration	Ikke registrert
Osteoporosis	Ikke registrert
Ovoid vertebral bodies	Ikke registrert
Prominent sternum	Ikke registrert
Prominent swayback	Ikke registrert
Spastic tetraplegia	Ikke registrert
Thickened ribs	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Motor regression	Alltid
Abnormality of the nervous system	Svært ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ofte (30–79 %)
Diffuse white matter abnormalities	Ofte (30–79 %)
Exaggerated startle response	Ofte (30–79 %)
T2 hypointense basal ganglia	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Thin corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral degeneration	Ikke registrert
Cervical myelopathy	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Developmental stagnation	Ikke registrert
Dystonia	Ikke registrert
Generalized myoclonic seizure	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Intellectual disability, mild	Ikke registrert
Progressive psychomotor deterioration	Ikke registrert
Slurred speech	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coarse facial features	Alltid
Flat face	Alltid
Gum enlargement	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Protruding tongue	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Cherry red spot of the macula	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Noen ganger (5–29 %)
Big sella turcica	Noen ganger (5–29 %)
Broad nasal tip	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Big lower jaw	Ikke registrert
Dental cavities	Ikke registrert
Flat nose	Ikke registrert
Grayish enamel	Ikke registrert
Recurrent colds	Ikke registrert
Short neck	Ikke registrert
Wide mouth	Ikke registrert
Widely spaced teeth	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limb undergrowth	Alltid
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Ofte (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Broad shaft of long bone	Noen ganger (5–29 %)
Club foot on both sides	Noen ganger (5–29 %)
Flat head of thigh bone	Noen ganger (5–29 %)
Wide long bones of hand	Noen ganger (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Ikke registrert
Coxa valga	Ikke registrert
Hypoplastic acetabulae	Ikke registrert
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Ikke registrert
Ulnar deviation of the wrist	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent ductus arteriosus	Alltid
Enlarged liver and spleen	Svært ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Svært ofte (80–99 %)
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Ikke registrert
Angiokeratoma corporis diffusum	Ikke registrert
Cardiac failure	Ikke registrert
Enlarged and thickened heart muscle	Ikke registrert
Foam cells	Ikke registrert
Intimal thickening in the coronary arteries	Ikke registrert
Narrowing of aortic valve	Ikke registrert
Stretched and thinned heart muscle	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased beta-galactosidase activity	Alltid
Increased urinary galactosylated oligosaccharide	Svært ofte (80–99 %)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Svært ofte (80–99 %)
Chondroitin sulfate excretion in urine	Ofte (30–79 %)
Hydrops fetalis	Noen ganger (5–29 %)
Keratan sulfate excretion in urine	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blindness	Svært ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Ikke registrert
Optic atrophy	Ikke registrert
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Poor swallowing	Alltid
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Inguinal hernia	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Noen ganger (5–29 %)
Mongolian blue spot	Noen ganger (5–29 %)
Thickened skin	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hair growth	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Sjelden (1–4%)
Severe short stature	Ikke registrert
Short stature	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sea-blue histiocytosis	Ikke registrert
Vacuolated lymphocytes	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Alltid
Placental issue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Urinary tract abnormalities	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GLB1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test