Jellemzők

A(z) GLB1 génhez kapcsolódó jellemzők

galactosidase beta 1

A Human Phenotype Ontology 147 jellemzőt kapcsol a(z) GLB1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

GLB1

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Beaking of vertebral bodies	Mindig
Dysostosis multiplex	Mindig
Flattened vertebrae	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Hunched back	Mindig
Joint stiffness	Mindig
Scoliosis	Mindig
Thin bony cortex	Mindig
Thoracolumbar kyphosis	Mindig
Underdeveloped back bones	Mindig
Abnormality of the skeletal system	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal skeletal development	Gyakran (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Néha (5–29%)
Abnormal odontoid tissue morphology	Néha (5–29%)
Beaking of vertebral bodies T12-L3	Néha (5–29%)
Decerebrate rigidity	Néha (5–29%)
Flared iliac wing	Néha (5–29%)
Pigeon chest	Néha (5–29%)
Short long bone	Néha (5–29%)
Spatulate ribs	Néha (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Ritkán (1–4%)
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Nincs rögzítve
Cervical subluxation	Nincs rögzítve
Constricted iliac wing	Nincs rögzítve
Disproportionate short-trunked short stature	Nincs rögzítve
Double-Jointed	Nincs rögzítve
Epiphyseal deformities of tubular bones	Nincs rögzítve
Flaring of rib cage	Nincs rögzítve
Muscle degeneration	Nincs rögzítve
Osteoporosis	Nincs rögzítve
Ovoid vertebral bodies	Nincs rögzítve
Prominent sternum	Nincs rögzítve
Prominent swayback	Nincs rögzítve
Spastic tetraplegia	Nincs rögzítve
Thickened ribs	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Motor regression	Mindig
Abnormality of the nervous system	Nagyon gyakran (80–99%)
Loss of developmental milestones	Nagyon gyakran (80–99%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Gyakran (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Gyakran (30–79%)
Exaggerated startle response	Gyakran (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Thin corpus callosum	Néha (5–29%)
Cerebral degeneration	Nincs rögzítve
Cervical myelopathy	Nincs rögzítve
Degeneration of cerebrum	Nincs rögzítve
Developmental stagnation	Nincs rögzítve
Dystonia	Nincs rögzítve
Generalized myoclonic seizure	Nincs rögzítve
Increased reflexes	Nincs rögzítve
Intellectual disability, mild	Nincs rögzítve
Progressive psychomotor deterioration	Nincs rögzítve
Slurred speech	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Coarse facial features	Mindig
Flat face	Mindig
Gum enlargement	Mindig
Narrow mouth	Mindig
Protruding tongue	Mindig
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Cherry red spot of the macula	Gyakran (30–79%)
Abnormally large tongue	Néha (5–29%)
Big sella turcica	Néha (5–29%)
Broad nasal tip	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Néha (5–29%)
Long philtrum	Néha (5–29%)
Big lower jaw	Nincs rögzítve
Dental cavities	Nincs rögzítve
Flat nose	Nincs rögzítve
Grayish enamel	Nincs rögzítve
Recurrent colds	Nincs rögzítve
Short neck	Nincs rögzítve
Wide mouth	Nincs rögzítve
Widely spaced teeth	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Limb undergrowth	Mindig
High-arched foot	Gyakran (30–79%)
Knock knees	Gyakran (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Gyakran (30–79%)
Acetabular dysplasia	Néha (5–29%)
Broad shaft of long bone	Néha (5–29%)
Club foot on both sides	Néha (5–29%)
Flat head of thigh bone	Néha (5–29%)
Wide long bones of hand	Néha (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Nincs rögzítve
Coxa valga	Nincs rögzítve
Hypoplastic acetabulae	Nincs rögzítve
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Nincs rögzítve
Ulnar deviation of the wrist	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patent ductus arteriosus	Mindig
Enlarged liver and spleen	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased spleen size	Nagyon gyakran (80–99%)
Disease of the heart muscle	Gyakran (30–79%)
Mitral regurgitation	Gyakran (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Nincs rögzítve
Angiokeratoma corporis diffusum	Nincs rögzítve
Cardiac failure	Nincs rögzítve
Enlarged and thickened heart muscle	Nincs rögzítve
Foam cells	Nincs rögzítve
Intimal thickening in the coronary arteries	Nincs rögzítve
Narrowing of aortic valve	Nincs rögzítve
Stretched and thinned heart muscle	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased beta-galactosidase activity	Mindig
Increased urinary galactosylated oligosaccharide	Nagyon gyakran (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Nagyon gyakran (80–99%)
Chondroitin sulfate excretion in urine	Gyakran (30–79%)
Hydrops fetalis	Néha (5–29%)
Keratan sulfate excretion in urine	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blindness	Nagyon gyakran (80–99%)
Corneal opacity	Gyakran (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Nincs rögzítve
Optic atrophy	Nincs rögzítve
Wide-set eyes	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver	Mindig
Poor swallowing	Mindig
Feeding difficulties	Néha (5–29%)
Inguinal hernia	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excessive hairiness	Néha (5–29%)
Mongolian blue spot	Néha (5–29%)
Thickened skin	Néha (5–29%)
Excessive hair growth	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Prenatal growth deficiency	Ritkán (1–4%)
Severe short stature	Nincs rögzítve
Short stature	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Large ears	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sea-blue histiocytosis	Nincs rögzítve
Vacuolated lymphocytes	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature birth	Mindig
Placental issue	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Urinary tract abnormalities	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aspiration pneumonia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GLB1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet