AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan GLB1
galactosidase beta 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 147 kenmerken aan GLB1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal gait | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
| Motor regression | Altijd |
| Abnormality of the nervous system | Heel vaak (80–99%) |
| Loss of developmental milestones | Heel vaak (80–99%) |
| Ataxia | Vaak (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Vaak (30–79%) |
| Diffuse cerebral atrophy | Vaak (30–79%) |
| Diffuse white matter abnormalities | Vaak (30–79%) |
| Exaggerated startle response | Vaak (30–79%) |
| T2 hypointense basal ganglia | Vaak (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Thin corpus callosum | Soms (5–29%) |
| Cerebral degeneration | Niet vastgelegd |
| Cervical myelopathy | Niet vastgelegd |
| Degeneration of cerebrum | Niet vastgelegd |
| Developmental stagnation | Niet vastgelegd |
| Dystonia | Niet vastgelegd |
| Generalized myoclonic seizure | Niet vastgelegd |
| Increased reflexes | Niet vastgelegd |
| Intellectual disability, mild | Niet vastgelegd |
| Progressive psychomotor deterioration | Niet vastgelegd |
| Slurred speech | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Coarse facial features | Altijd |
| Flat face | Altijd |
| Gum enlargement | Altijd |
| Narrow mouth | Altijd |
| Protruding tongue | Altijd |
| Abnormal facial shape | Heel vaak (80–99%) |
| Cherry red spot of the macula | Vaak (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Soms (5–29%) |
| Big sella turcica | Soms (5–29%) |
| Broad nasal tip | Soms (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Frontal bossing | Soms (5–29%) |
| Increased thickness of skull cap | Soms (5–29%) |
| Long philtrum | Soms (5–29%) |
| Big lower jaw | Niet vastgelegd |
| Dental cavities | Niet vastgelegd |
| Flat nose | Niet vastgelegd |
| Grayish enamel | Niet vastgelegd |
| Recurrent colds | Niet vastgelegd |
| Short neck | Niet vastgelegd |
| Wide mouth | Niet vastgelegd |
| Widely spaced teeth | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Limb undergrowth | Altijd |
| High-arched foot | Vaak (30–79%) |
| Knock knees | Vaak (30–79%) |
| Small innermost thighbone end part | Vaak (30–79%) |
| Acetabular dysplasia | Soms (5–29%) |
| Broad shaft of long bone | Soms (5–29%) |
| Club foot on both sides | Soms (5–29%) |
| Flat head of thigh bone | Soms (5–29%) |
| Wide long bones of hand | Soms (5–29%) |
| Broad wide portion of long bone | Niet vastgelegd |
| Coxa valga | Niet vastgelegd |
| Hypoplastic acetabulae | Niet vastgelegd |
| Pointed proximal second through fifth metacarpals | Niet vastgelegd |
| Ulnar deviation of the wrist | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Altijd |
| Enlarged liver and spleen | Heel vaak (80–99%) |
| Increased spleen size | Heel vaak (80–99%) |
| Disease of the heart muscle | Vaak (30–79%) |
| Mitral regurgitation | Vaak (30–79%) |
| Abnormal heart valve morphology | Niet vastgelegd |
| Angiokeratoma corporis diffusum | Niet vastgelegd |
| Cardiac failure | Niet vastgelegd |
| Enlarged and thickened heart muscle | Niet vastgelegd |
| Foam cells | Niet vastgelegd |
| Intimal thickening in the coronary arteries | Niet vastgelegd |
| Narrowing of aortic valve | Niet vastgelegd |
| Stretched and thinned heart muscle | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased beta-galactosidase activity | Altijd |
| Increased urinary galactosylated oligosaccharide | Heel vaak (80–99%) |
| Urinary glycosaminoglycan excretion | Heel vaak (80–99%) |
| Chondroitin sulfate excretion in urine | Vaak (30–79%) |
| Hydrops fetalis | Soms (5–29%) |
| Keratan sulfate excretion in urine | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blindness | Heel vaak (80–99%) |
| Corneal opacity | Vaak (30–79%) |
| Opacification of the corneal stroma | Niet vastgelegd |
| Optic atrophy | Niet vastgelegd |
| Wide-set eyes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Altijd |
| Poor swallowing | Altijd |
| Feeding difficulties | Soms (5–29%) |
| Inguinal hernia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive hairiness | Soms (5–29%) |
| Mongolian blue spot | Soms (5–29%) |
| Thickened skin | Soms (5–29%) |
| Excessive hair growth | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
| Prenatal growth deficiency | Zelden (1–4%) |
| Severe short stature | Niet vastgelegd |
| Short stature | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Large ears | Soms (5–29%) |
| Low-set ears | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sea-blue histiocytosis | Niet vastgelegd |
| Vacuolated lymphocytes | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Premature birth | Altijd |
| Placental issue | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Urinary tract abnormalities | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GLB1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken