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Rasgos
Rasgos asociados a GATA4
GATA binding protein 4
El Human Phenotype Ontology asocia 148 rasgos a GATA4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Siempre |
| Abnormal internal genitalia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal labia morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal scrotum morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal sex determination | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal vagina morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent sperm in semen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ambiguous external genitalia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased fertility in females | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased testicular size | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged clitoris | Muy frecuente (80–99 %) |
| Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gonadal dysgenesis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypospadias | Muy frecuente (80–99 %) |
| Male infertility | Muy frecuente (80–99 %) |
| Primary amenorrhea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short penis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Streak ovary | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underdeveloped penis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underdeveloped vagina | Muy frecuente (80–99 %) |
| Urogenital sinus anomaly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Vanishing testis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Corpus cavernosum hypoplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Gonadoblastoma | Frecuente (30–79 %) |
| Microphallus | Frecuente (30–79 %) |
| Perineal hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Ovarian gonadoblastoma | A veces (5–29 %) |
| Testicular gonadoblastoma | A veces (5–29 %) |
| Nephroblastoma | Raro (1–4 %) |
| Nephrotic syndrome | Raro (1–4 %) |
| Dysplastic testis | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal of nasal shape | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased volume of lip | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Frecuente (30–79 %) |
| High forehead | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Long, narrow head | Frecuente (30–79 %) |
| Pit in front of the ear | Frecuente (30–79 %) |
| Short neck | Frecuente (30–79 %) |
| Short nose | Frecuente (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Full cheeks | A veces (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased serum estradiol | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased serum testosterone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased circulating gonadotropin level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed puberty | Frecuente (30–79 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | A veces (5–29 %) |
| Adrenal insufficiency | A veces (5–29 %) |
| Primary gonadal insufficiency | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tapered finger | Frecuente (30–79 %) |
| Attachment of thumb close to wrist | A veces (5–29 %) |
| Broad bone of big toe | A veces (5–29 %) |
| Broad thumb | A veces (5–29 %) |
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Fluid accumulation in lower limbs | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability, mild | Muy frecuente (80–99 %) |
| Attention deficit | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Poor speech | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulty | Frecuente (30–79 %) |
| Exertional breathlessness | Frecuente (30–79 %) |
| Breathing dysregulation | A veces (5–29 %) |
| Orthopnea | A veces (5–29 %) |
| Obstructive lung disease | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
| Obesity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Osteoporosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide rib cage | Frecuente (30–79 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | A veces (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Frecuente (30–79 %) |
| Dizziness | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Deeply set eye | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Limited armpit hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sparse pubic hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blue discoloration of the skin | Raro (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chest pain | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased ability to exercise | Frecuente (30–79 %) |
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | A veces (5–29 %) |
| Thromboembolism | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged male breast | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide-spaced nipples | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pneumonia | Raro (1–4 %) |
| Recurrent bacterial infections | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inguinal hernia | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GATA4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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