Ominaisuudet

Geeniin GATA4 yhdistetyt ominaisuudet

GATA binding protein 4

Human Phenotype Ontology yhdistää GATA4-geeniin 148 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

GATA4

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Hyvin usein (80–99%)
Left-to-right shunt	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cardiac septum morphology	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
Fainting spell	Usein (30–79%)
Hole in center of heart	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)
Narrowing of lung artery	Usein (30–79%)
Palpitations	Usein (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Usein (30–79%)
Right atrial enlargement	Usein (30–79%)
Systolic heart murmur	Usein (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Usein (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
Abnormal left ventricular function	Joskus (5–29%)
Abnormal mitral valve morphology	Joskus (5–29%)
Atrial flutter	Joskus (5–29%)
Bundle branch block	Joskus (5–29%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
First degree atrioventricular block	Joskus (5–29%)
Heart attack	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Right ventricular dilatation	Joskus (5–29%)
ST segment depression	Joskus (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Joskus (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Joskus (5–29%)
Transposition of the great arteries	Joskus (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Joskus (5–29%)
Underdeveloped left heart	Joskus (5–29%)
Aortic regurgitation	Harvinainen (1–4 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Harvinainen (1–4 %)
Increased pulmonary vascular resistance	Harvinainen (1–4 %)
Mini stroke	Harvinainen (1–4 %)
Right ventricular failure	Harvinainen (1–4 %)
Stroke	Harvinainen (1–4 %)
Primum atrial septal defect	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Aina
Abnormal internal genitalia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal labia morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal sex determination	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Hyvin usein (80–99%)
Absent sperm in semen	Hyvin usein (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Hyvin usein (80–99%)
Decreased fertility in females	Hyvin usein (80–99%)
Decreased testicular size	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged clitoris	Hyvin usein (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Hyvin usein (80–99%)
Gonadal dysgenesis	Hyvin usein (80–99%)
Hypospadias	Hyvin usein (80–99%)
Male infertility	Hyvin usein (80–99%)
Primary amenorrhea	Hyvin usein (80–99%)
Short penis	Hyvin usein (80–99%)
Streak ovary	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped penis	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped vagina	Hyvin usein (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Hyvin usein (80–99%)
Vanishing testis	Hyvin usein (80–99%)
Corpus cavernosum hypoplasia	Usein (30–79%)
Gonadoblastoma	Usein (30–79%)
Microphallus	Usein (30–79%)
Perineal hypospadias	Usein (30–79%)
Ovarian gonadoblastoma	Joskus (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Joskus (5–29%)
Nephroblastoma	Harvinainen (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Harvinainen (1–4 %)
Dysplastic testis	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal of nasal shape	Hyvin usein (80–99%)
Broad forehead	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Decreased volume of lip	Usein (30–79%)
Decreased width of the skull	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Usein (30–79%)
High forehead	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long, narrow head	Usein (30–79%)
Pit in front of the ear	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Full cheeks	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased serum estradiol	Hyvin usein (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Hyvin usein (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Hyvin usein (80–99%)
Delayed puberty	Usein (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Joskus (5–29%)
Adrenal insufficiency	Joskus (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Short fingers or toes	Hyvin usein (80–99%)
Tapered finger	Usein (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Joskus (5–29%)
Broad bone of big toe	Joskus (5–29%)
Broad thumb	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, mild	Hyvin usein (80–99%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Poor speech	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Usein (30–79%)
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Breathing dysregulation	Joskus (5–29%)
Orthopnea	Joskus (5–29%)
Obstructive lung disease	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Obesity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Osteoporosis	Hyvin usein (80–99%)
Wide rib cage	Usein (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped ears	Usein (30–79%)
Dizziness	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limited armpit hair	Hyvin usein (80–99%)
Sparse pubic hair	Hyvin usein (80–99%)
Blue discoloration of the skin	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chest pain	Usein (30–79%)
Decreased ability to exercise	Usein (30–79%)
Fatigue	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thromboembolic stroke	Joskus (5–29%)
Thromboembolism	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breast	Hyvin usein (80–99%)
Wide-spaced nipples	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pneumonia	Harvinainen (1–4 %)
Recurrent bacterial infections	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GATA4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test