특성

GATA4 연관 특성

GATA binding protein 4

인간 표현형 온톨로지가 GATA4에 연결하는 특성은 148개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	매우 자주 (80–99%)
Left-to-right shunt	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cardiac septum morphology	자주 (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)
Fainting spell	자주 (30–79%)
Hole in center of heart	자주 (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
Narrowing of lung artery	자주 (30–79%)
Palpitations	자주 (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	자주 (30–79%)
Right atrial enlargement	자주 (30–79%)
Systolic heart murmur	자주 (30–79%)
Tetralogy of Fallot	자주 (30–79%)
Abnormal aortic morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)
Abnormal left ventricular function	가끔 (5–29%)
Abnormal mitral valve morphology	가끔 (5–29%)
Atrial flutter	가끔 (5–29%)
Bundle branch block	가끔 (5–29%)
Cardiac failure	가끔 (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	가끔 (5–29%)
First degree atrioventricular block	가끔 (5–29%)
Heart attack	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	가끔 (5–29%)
Mitral regurgitation	가끔 (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Right ventricular dilatation	가끔 (5–29%)
ST segment depression	가끔 (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	가끔 (5–29%)
Supraventricular tachycardia	가끔 (5–29%)
Transposition of the great arteries	가끔 (5–29%)
Tricuspid regurgitation	가끔 (5–29%)
Underdeveloped left heart	가끔 (5–29%)
Aortic regurgitation	드물게 (1–4%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	드물게 (1–4%)
Increased pulmonary vascular resistance	드물게 (1–4%)
Mini stroke	드물게 (1–4%)
Right ventricular failure	드물게 (1–4%)
Stroke	드물게 (1–4%)
Primum atrial septal defect	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	항상
Abnormal internal genitalia	매우 자주 (80–99%)
Abnormal labia morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal sex determination	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vagina morphology	매우 자주 (80–99%)
Absent sperm in semen	매우 자주 (80–99%)
Ambiguous external genitalia	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility in females	매우 자주 (80–99%)
Decreased testicular size	매우 자주 (80–99%)
Enlarged clitoris	매우 자주 (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	매우 자주 (80–99%)
Gonadal dysgenesis	매우 자주 (80–99%)
Hypospadias	매우 자주 (80–99%)
Male infertility	매우 자주 (80–99%)
Primary amenorrhea	매우 자주 (80–99%)
Short penis	매우 자주 (80–99%)
Streak ovary	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped penis	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped vagina	매우 자주 (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	매우 자주 (80–99%)
Vanishing testis	매우 자주 (80–99%)
Corpus cavernosum hypoplasia	자주 (30–79%)
Gonadoblastoma	자주 (30–79%)
Microphallus	자주 (30–79%)
Perineal hypospadias	자주 (30–79%)
Ovarian gonadoblastoma	가끔 (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	가끔 (5–29%)
Nephroblastoma	드물게 (1–4%)
Nephrotic syndrome	드물게 (1–4%)
Dysplastic testis	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal of nasal shape	매우 자주 (80–99%)
Broad forehead	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Decreased volume of lip	자주 (30–79%)
Decreased width of the skull	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	자주 (30–79%)
High forehead	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Long, narrow head	자주 (30–79%)
Pit in front of the ear	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Short nose	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Full cheeks	가끔 (5–29%)
Prominent nasal bridge	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Decreased serum estradiol	매우 자주 (80–99%)
Decreased serum testosterone level	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	매우 자주 (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	매우 자주 (80–99%)
Delayed puberty	자주 (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	가끔 (5–29%)
Adrenal insufficiency	가끔 (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Tapered finger	자주 (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	가끔 (5–29%)
Broad bone of big toe	가끔 (5–29%)
Broad thumb	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, mild	매우 자주 (80–99%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Poor speech	자주 (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulty	자주 (30–79%)
Exertional breathlessness	자주 (30–79%)
Breathing dysregulation	가끔 (5–29%)
Orthopnea	가끔 (5–29%)
Obstructive lung disease	드물게 (1–4%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Growth delay	자주 (30–79%)
Short stature	자주 (30–79%)
Weight loss	자주 (30–79%)
Obesity	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Osteoporosis	매우 자주 (80–99%)
Wide rib cage	자주 (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	가끔 (5–29%)
Delayed bone maturation	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Abnormally shaped ears	자주 (30–79%)
Dizziness	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	자주 (30–79%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Limited armpit hair	매우 자주 (80–99%)
Sparse pubic hair	매우 자주 (80–99%)
Blue discoloration of the skin	드물게 (1–4%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Chest pain	자주 (30–79%)
Decreased ability to exercise	자주 (30–79%)
Fatigue	자주 (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Thromboembolic stroke	가끔 (5–29%)
Thromboembolism	가끔 (5–29%)

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Enlarged male breast	매우 자주 (80–99%)
Wide-spaced nipples	자주 (30–79%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Pneumonia	드물게 (1–4%)
Recurrent bacterial infections	드물게 (1–4%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Inguinal hernia	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GATA4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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