Egenskaber

Egenskaber knyttet til GATA4

GATA binding protein 4

Human Phenotype Ontology knytter 148 egenskaber til GATA4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Meget ofte (80–99 %)
Left-to-right shunt	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
Hole in center of heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Narrowing of lung artery	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Ofte (30–79 %)
Right atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Systolic heart murmur	Ofte (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Ofte (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal mitral valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Atrial flutter	Nogle gange (5–29 %)
Bundle branch block	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Nogle gange (5–29 %)
Heart attack	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Nogle gange (5–29 %)
ST segment depression	Nogle gange (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Nogle gange (5–29 %)
Aortic regurgitation	Sjældent (1–4%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Sjældent (1–4%)
Increased pulmonary vascular resistance	Sjældent (1–4%)
Mini stroke	Sjældent (1–4%)
Right ventricular failure	Sjældent (1–4%)
Stroke	Sjældent (1–4%)
Primum atrial septal defect	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Altid
Abnormal internal genitalia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal sex determination	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Meget ofte (80–99 %)
Absent sperm in semen	Meget ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Meget ofte (80–99 %)
Decreased fertility in females	Meget ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged clitoris	Meget ofte (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Meget ofte (80–99 %)
Gonadal dysgenesis	Meget ofte (80–99 %)
Hypospadias	Meget ofte (80–99 %)
Male infertility	Meget ofte (80–99 %)
Primary amenorrhea	Meget ofte (80–99 %)
Short penis	Meget ofte (80–99 %)
Streak ovary	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped penis	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Meget ofte (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Meget ofte (80–99 %)
Vanishing testis	Meget ofte (80–99 %)
Corpus cavernosum hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Gonadoblastoma	Ofte (30–79 %)
Microphallus	Ofte (30–79 %)
Perineal hypospadias	Ofte (30–79 %)
Ovarian gonadoblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Nephroblastoma	Sjældent (1–4%)
Nephrotic syndrome	Sjældent (1–4%)
Dysplastic testis	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal of nasal shape	Meget ofte (80–99 %)
Broad forehead	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Pit in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Full cheeks	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased serum estradiol	Meget ofte (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Meget ofte (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Meget ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Nogle gange (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Nogle gange (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Nogle gange (5–29 %)
Broad bone of big toe	Nogle gange (5–29 %)
Broad thumb	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Breathing dysregulation	Nogle gange (5–29 %)
Orthopnea	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive lung disease	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteoporosis	Meget ofte (80–99 %)
Wide rib cage	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limited armpit hair	Meget ofte (80–99 %)
Sparse pubic hair	Meget ofte (80–99 %)
Blue discoloration of the skin	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Thromboembolism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Meget ofte (80–99 %)
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pneumonia	Sjældent (1–4%)
Recurrent bacterial infections	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GATA4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test