Traits

Traits linked to GATA4

GATA binding protein 4

The Human Phenotype Ontology links 148 traits to GATA4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Molto spesso (80–99%)
Left-to-right shunt	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
Hole in center of heart	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Narrowing of lung artery	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Spesso (30–79%)
Right atrial enlargement	Spesso (30–79%)
Systolic heart murmur	Spesso (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Spesso (30–79%)
Abnormal aortic morphology	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Abnormal left ventricular function	A volte (5–29%)
Abnormal mitral valve morphology	A volte (5–29%)
Atrial flutter	A volte (5–29%)
Bundle branch block	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
First degree atrioventricular block	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Right ventricular dilatation	A volte (5–29%)
ST segment depression	A volte (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	A volte (5–29%)
Supraventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Transposition of the great arteries	A volte (5–29%)
Tricuspid regurgitation	A volte (5–29%)
Underdeveloped left heart	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	Raramente (1–4%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Raramente (1–4%)
Increased pulmonary vascular resistance	Raramente (1–4%)
Mini stroke	Raramente (1–4%)
Right ventricular failure	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Primum atrial septal defect	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre
Abnormal internal genitalia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal labia morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal sex determination	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Molto spesso (80–99%)
Absent sperm in semen	Molto spesso (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility in females	Molto spesso (80–99%)
Decreased testicular size	Molto spesso (80–99%)
Enlarged clitoris	Molto spesso (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Molto spesso (80–99%)
Gonadal dysgenesis	Molto spesso (80–99%)
Hypospadias	Molto spesso (80–99%)
Male infertility	Molto spesso (80–99%)
Primary amenorrhea	Molto spesso (80–99%)
Short penis	Molto spesso (80–99%)
Streak ovary	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped vagina	Molto spesso (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Molto spesso (80–99%)
Vanishing testis	Molto spesso (80–99%)
Corpus cavernosum hypoplasia	Spesso (30–79%)
Gonadoblastoma	Spesso (30–79%)
Microphallus	Spesso (30–79%)
Perineal hypospadias	Spesso (30–79%)
Ovarian gonadoblastoma	A volte (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	A volte (5–29%)
Nephroblastoma	Raramente (1–4%)
Nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)
Dysplastic testis	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal of nasal shape	Molto spesso (80–99%)
Broad forehead	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Decreased volume of lip	Spesso (30–79%)
Decreased width of the skull	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Pit in front of the ear	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Full cheeks	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased serum estradiol	Molto spesso (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Molto spesso (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Molto spesso (80–99%)
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	A volte (5–29%)
Adrenal insufficiency	A volte (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	A volte (5–29%)
Broad bone of big toe	A volte (5–29%)
Broad thumb	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, mild	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Breathing dysregulation	A volte (5–29%)
Orthopnea	A volte (5–29%)
Obstructive lung disease	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Obesity	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Wide rib cage	Spesso (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Dizziness	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Limited armpit hair	Molto spesso (80–99%)
Sparse pubic hair	Molto spesso (80–99%)
Blue discoloration of the skin	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)
Thromboembolism	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	Molto spesso (80–99%)
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Pneumonia	Raramente (1–4%)
Recurrent bacterial infections	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GATA4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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