Merkmale

Mit GATA4 verknüpfte Merkmale

GATA binding protein 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 148 Merkmale mit GATA4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sehr häufig (80–99 %)
Left-to-right shunt	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
Hole in center of heart	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Narrowing of lung artery	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Häufig (30–79 %)
Right atrial enlargement	Häufig (30–79 %)
Systolic heart murmur	Häufig (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Häufig (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal mitral valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Atrial flutter	Manchmal (5–29 %)
Bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Manchmal (5–29 %)
ST segment depression	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic regurgitation	Selten (1–4 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Selten (1–4 %)
Increased pulmonary vascular resistance	Selten (1–4 %)
Mini stroke	Selten (1–4 %)
Right ventricular failure	Selten (1–4 %)
Stroke	Selten (1–4 %)
Primum atrial septal defect	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer
Abnormal internal genitalia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal sex determination	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Absent sperm in semen	Sehr häufig (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased fertility in females	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged clitoris	Sehr häufig (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Sehr häufig (80–99 %)
Gonadal dysgenesis	Sehr häufig (80–99 %)
Hypospadias	Sehr häufig (80–99 %)
Male infertility	Sehr häufig (80–99 %)
Primary amenorrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Short penis	Sehr häufig (80–99 %)
Streak ovary	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped penis	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Sehr häufig (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Sehr häufig (80–99 %)
Vanishing testis	Sehr häufig (80–99 %)
Corpus cavernosum hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Gonadoblastoma	Häufig (30–79 %)
Microphallus	Häufig (30–79 %)
Perineal hypospadias	Häufig (30–79 %)
Ovarian gonadoblastoma	Manchmal (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Manchmal (5–29 %)
Nephroblastoma	Selten (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Selten (1–4 %)
Dysplastic testis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal of nasal shape	Sehr häufig (80–99 %)
Broad forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Decreased width of the skull	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Pit in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum estradiol	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Sehr häufig (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Manchmal (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Manchmal (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Manchmal (5–29 %)
Broad bone of big toe	Manchmal (5–29 %)
Broad thumb	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Breathing dysregulation	Manchmal (5–29 %)
Orthopnea	Manchmal (5–29 %)
Obstructive lung disease	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Wide rib cage	Häufig (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Dizziness	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limited armpit hair	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse pubic hair	Sehr häufig (80–99 %)
Blue discoloration of the skin	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pneumonia	Selten (1–4 %)
Recurrent bacterial infections	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GATA4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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