Özellikler

GATA4 ile ilişkili özellikler

GATA binding protein 4

Human Phenotype Ontology, GATA4 ile ilişkili 148 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

GATA4

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Çok sık (%80–99)
Left-to-right shunt	Çok sık (%80–99)
Abnormal cardiac septum morphology	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
Hole in center of heart	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Narrowing of lung artery	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Sık (%30–79)
Right atrial enlargement	Sık (%30–79)
Systolic heart murmur	Sık (%30–79)
Tetralogy of Fallot	Sık (%30–79)
Abnormal aortic morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Abnormal left ventricular function	Bazen (%5–29)
Abnormal mitral valve morphology	Bazen (%5–29)
Atrial flutter	Bazen (%5–29)
Bundle branch block	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
First degree atrioventricular block	Bazen (%5–29)
Heart attack	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Right ventricular dilatation	Bazen (%5–29)
ST segment depression	Bazen (%5–29)
Supraventricular arrhythmia	Bazen (%5–29)
Supraventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Transposition of the great arteries	Bazen (%5–29)
Tricuspid regurgitation	Bazen (%5–29)
Underdeveloped left heart	Bazen (%5–29)
Aortic regurgitation	Seyrek (%1–4)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Seyrek (%1–4)
Increased pulmonary vascular resistance	Seyrek (%1–4)
Mini stroke	Seyrek (%1–4)
Right ventricular failure	Seyrek (%1–4)
Stroke	Seyrek (%1–4)
Primum atrial septal defect	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Her zaman
Abnormal internal genitalia	Çok sık (%80–99)
Abnormal labia morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal scrotum morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal sex determination	Çok sık (%80–99)
Abnormal vagina morphology	Çok sık (%80–99)
Absent sperm in semen	Çok sık (%80–99)
Ambiguous external genitalia	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility in females	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Çok sık (%80–99)
Enlarged clitoris	Çok sık (%80–99)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Çok sık (%80–99)
Gonadal dysgenesis	Çok sık (%80–99)
Hypospadias	Çok sık (%80–99)
Male infertility	Çok sık (%80–99)
Primary amenorrhea	Çok sık (%80–99)
Short penis	Çok sık (%80–99)
Streak ovary	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped penis	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped vagina	Çok sık (%80–99)
Urogenital sinus anomaly	Çok sık (%80–99)
Vanishing testis	Çok sık (%80–99)
Corpus cavernosum hypoplasia	Sık (%30–79)
Gonadoblastoma	Sık (%30–79)
Microphallus	Sık (%30–79)
Perineal hypospadias	Sık (%30–79)
Ovarian gonadoblastoma	Bazen (%5–29)
Testicular gonadoblastoma	Bazen (%5–29)
Nephroblastoma	Seyrek (%1–4)
Nephrotic syndrome	Seyrek (%1–4)
Dysplastic testis	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal of nasal shape	Çok sık (%80–99)
Broad forehead	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Decreased volume of lip	Sık (%30–79)
Decreased width of the skull	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Flattened bony protrusion above eyes	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Pit in front of the ear	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Full cheeks	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased serum estradiol	Çok sık (%80–99)
Decreased serum testosterone level	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Çok sık (%80–99)
Hypergonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Increased circulating gonadotropin level	Çok sık (%80–99)
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Absence of secondary sex characteristics	Bazen (%5–29)
Adrenal insufficiency	Bazen (%5–29)
Primary gonadal insufficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Tapered finger	Sık (%30–79)
Attachment of thumb close to wrist	Bazen (%5–29)
Broad bone of big toe	Bazen (%5–29)
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Fluid accumulation in lower limbs	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, mild	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Sık (%30–79)
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Breathing dysregulation	Bazen (%5–29)
Orthopnea	Bazen (%5–29)
Obstructive lung disease	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Weight loss	Sık (%30–79)
Obesity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Wide rib cage	Sık (%30–79)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Sık (%30–79)
Dizziness	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limited armpit hair	Çok sık (%80–99)
Sparse pubic hair	Çok sık (%80–99)
Blue discoloration of the skin	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)
Thromboembolism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Çok sık (%80–99)
Wide-spaced nipples	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pneumonia	Seyrek (%1–4)
Recurrent bacterial infections	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GATA4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al