Rysy

Rysy spojené s GATA4

GATA binding protein 4

Human Phenotype Ontology spojuje s GATA4 148 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

GATA4

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Velmi často (80–99 %)
Left-to-right shunt	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
Hole in center of heart	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Narrowing of lung artery	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Často (30–79 %)
Right atrial enlargement	Často (30–79 %)
Systolic heart murmur	Často (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Často (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	Někdy (5–29 %)
Abnormal mitral valve morphology	Někdy (5–29 %)
Atrial flutter	Někdy (5–29 %)
Bundle branch block	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Někdy (5–29 %)
ST segment depression	Někdy (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Někdy (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Někdy (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Někdy (5–29 %)
Aortic regurgitation	Vzácně (1–4 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Vzácně (1–4 %)
Increased pulmonary vascular resistance	Vzácně (1–4 %)
Mini stroke	Vzácně (1–4 %)
Right ventricular failure	Vzácně (1–4 %)
Stroke	Vzácně (1–4 %)
Primum atrial septal defect	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy
Abnormal internal genitalia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal sex determination	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Velmi často (80–99 %)
Absent sperm in semen	Velmi často (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility in females	Velmi často (80–99 %)
Decreased testicular size	Velmi často (80–99 %)
Enlarged clitoris	Velmi často (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Velmi často (80–99 %)
Gonadal dysgenesis	Velmi často (80–99 %)
Hypospadias	Velmi často (80–99 %)
Male infertility	Velmi často (80–99 %)
Primary amenorrhea	Velmi často (80–99 %)
Short penis	Velmi často (80–99 %)
Streak ovary	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped penis	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Velmi často (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Velmi často (80–99 %)
Vanishing testis	Velmi často (80–99 %)
Corpus cavernosum hypoplasia	Často (30–79 %)
Gonadoblastoma	Často (30–79 %)
Microphallus	Často (30–79 %)
Perineal hypospadias	Často (30–79 %)
Ovarian gonadoblastoma	Někdy (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Někdy (5–29 %)
Nephroblastoma	Vzácně (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Vzácně (1–4 %)
Dysplastic testis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal of nasal shape	Velmi často (80–99 %)
Broad forehead	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Decreased volume of lip	Často (30–79 %)
Decreased width of the skull	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Pit in front of the ear	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Full cheeks	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased serum estradiol	Velmi často (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Velmi často (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Velmi často (80–99 %)
Delayed puberty	Často (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Někdy (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Někdy (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Někdy (5–29 %)
Broad bone of big toe	Někdy (5–29 %)
Broad thumb	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Breathing dysregulation	Někdy (5–29 %)
Orthopnea	Někdy (5–29 %)
Obstructive lung disease	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Wide rib cage	Často (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Dizziness	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Limited armpit hair	Velmi často (80–99 %)
Sparse pubic hair	Velmi často (80–99 %)
Blue discoloration of the skin	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)
Thromboembolism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Velmi často (80–99 %)
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pneumonia	Vzácně (1–4 %)
Recurrent bacterial infections	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GATA4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test