Características

Características associadas a GALC

galactosylceramidase

A Human Phenotype Ontology associa 129 características a GALC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Inappropriate crying	Muito frequente (80–99%)
Irritability	Muito frequente (80–99%)
Mental deterioration	Muito frequente (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Muito frequente (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Worsening neurological symptoms	Muito frequente (80–99%)
Abnormal CNS myelination	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal pons morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
CNS demyelination	Frequente (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Frequente (30–79%)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Frequente (30–79%)
Elevated brain choline level by MRS	Frequente (30–79%)
Hoffmann sign	Frequente (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Frequente (30–79%)
Loss of ability to walk	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Loss of speech	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Psychomotor deterioration	Frequente (30–79%)
Reduced brain glutamate level by MRS	Frequente (30–79%)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Frequente (30–79%)
Abnormal medulla oblongata morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Por vezes (5–29%)
Acroparesthesia	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Dementia	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
EEG abnormality	Por vezes (5–29%)
Encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Hyperesthesia	Por vezes (5–29%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Por vezes (5–29%)
Impaired touch sensation	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Por vezes (5–29%)
Paralysis on one side of body	Por vezes (5–29%)
Peripheral demyelination	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)
Slurred speech	Por vezes (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Abnormal corticospinal tract morphology	Raramente (1–4%)
Tetraparesis	Raramente (1–4%)
Wide based walk	Raramente (1–4%)
Ongoing loss of nerve cells	Não registado
Progressive degeneration of movement	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Progressive spasticity	Sempre
Functional motor deficit	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Frequent falls	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Lower limb spasticity	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Progressive spastic paraparesis	Frequente (30–79%)
Spastic diplegia	Frequente (30–79%)
Spastic paraparesis	Frequente (30–79%)
Decerebrate rigidity	Por vezes (5–29%)
Decorticate rigidity	Por vezes (5–29%)
Muscle spasm	Por vezes (5–29%)
Muscle stiffness	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Opisthotonus	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Neck muscle weakness	Raramente (1–4%)
Low muscle tone	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of visual evoked potentials	Muito frequente (80–99%)
Inward turning cross eyed	Frequente (30–79%)
Visual loss	Frequente (30–79%)
Blindness	Por vezes (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Slow pupillary light response	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Abnormal flash visual evoked potentials	Não registado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
Hyperpyrexia	Muito frequente (80–99%)
Increased CSF protein concentration	Muito frequente (80–99%)
Unexplained fevers	Muito frequente (80–99%)
Temperature instability	Por vezes (5–29%)
Episodic fever	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hand clenching	Frequente (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Por vezes (5–29%)
Decreased arm strength	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Weak shoulder muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Neuromuscular dysphagia	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased head circumference	Por vezes (5–29%)
Increased head circumference	Por vezes (5–29%)
Cherry red spot of the macula	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Por vezes (5–29%)
Softening of voice box tissue	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Wasting syndrome	Por vezes (5–29%)
Weight loss	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal erection	Raramente (1–4%)
Loss of bladder control	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune thrombocytopenia	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate variability	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Patchy loss of skin color	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GALC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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