Özellikler

GALC ile ilişkili özellikler

galactosylceramidase

Human Phenotype Ontology, GALC ile ilişkili 129 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

GALC

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inappropriate crying	Çok sık (%80–99)
Irritability	Çok sık (%80–99)
Mental deterioration	Çok sık (%80–99)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Çok sık (%80–99)
Upper motor neuron dysfunction	Çok sık (%80–99)
Worsening neurological symptoms	Çok sık (%80–99)
Abnormal CNS myelination	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormal periventricular white matter morphology	Sık (%30–79)
Abnormal pons morphology	Sık (%30–79)
Abnormal shape of midbrain	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
CNS demyelination	Sık (%30–79)
Decreased nerve conduction velocity	Sık (%30–79)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Sık (%30–79)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Sık (%30–79)
Elevated brain choline level by MRS	Sık (%30–79)
Hoffmann sign	Sık (%30–79)
Hyperactive deep tendon reflexes	Sık (%30–79)
Loss of ability to walk	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Loss of speech	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Psychomotor deterioration	Sık (%30–79)
Reduced brain glutamate level by MRS	Sık (%30–79)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sık (%30–79)
Abnormal medulla oblongata morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal pyramidal tract morphology	Bazen (%5–29)
Acroparesthesia	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Can't control feelings	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Dementia	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Diffuse cerebral atrophy	Bazen (%5–29)
EEG abnormality	Bazen (%5–29)
Encephalopathy	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Generalized myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Hyperesthesia	Bazen (%5–29)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Bazen (%5–29)
Impaired touch sensation	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Paralysis of all four limbs	Bazen (%5–29)
Paralysis on one side of body	Bazen (%5–29)
Peripheral demyelination	Bazen (%5–29)
Rise in pressure inside skull	Bazen (%5–29)
Slurred speech	Bazen (%5–29)
Somatic sensory dysfunction	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Abnormal corticospinal tract morphology	Seyrek (%1–4)
Tetraparesis	Seyrek (%1–4)
Wide based walk	Seyrek (%1–4)
Ongoing loss of nerve cells	Kaydedilmedi
Progressive degeneration of movement	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressive spasticity	Her zaman
Functional motor deficit	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Frequent falls	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Lower limb spasticity	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Progressive spastic paraparesis	Sık (%30–79)
Spastic diplegia	Sık (%30–79)
Spastic paraparesis	Sık (%30–79)
Decerebrate rigidity	Bazen (%5–29)
Decorticate rigidity	Bazen (%5–29)
Muscle spasm	Bazen (%5–29)
Muscle stiffness	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Opisthotonus	Bazen (%5–29)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Neck muscle weakness	Seyrek (%1–4)
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of visual evoked potentials	Çok sık (%80–99)
Inward turning cross eyed	Sık (%30–79)
Visual loss	Sık (%30–79)
Blindness	Bazen (%5–29)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Slow pupillary light response	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Abnormal flash visual evoked potentials	Kaydedilmedi
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Her zaman
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Çok sık (%80–99)
Hyperpyrexia	Çok sık (%80–99)
Increased CSF protein concentration	Çok sık (%80–99)
Unexplained fevers	Çok sık (%80–99)
Temperature instability	Bazen (%5–29)
Episodic fever	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hand clenching	Sık (%30–79)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Bazen (%5–29)
Decreased arm strength	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Lower limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
Weak shoulder muscles	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Nasogastric tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Neuromuscular dysphagia	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased head circumference	Bazen (%5–29)
Increased head circumference	Bazen (%5–29)
Cherry red spot of the macula	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)
Respiratory failure	Bazen (%5–29)
Softening of voice box tissue	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Wasting syndrome	Bazen (%5–29)
Weight loss	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal erection	Seyrek (%1–4)
Loss of bladder control	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmune thrombocytopenia	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rate variability	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patchy loss of skin color	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GALC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al