특성

GALC 연관 특성

galactosylceramidase

인간 표현형 온톨로지가 GALC에 연결하는 특성은 129개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Inappropriate crying	매우 자주 (80–99%)
Irritability	매우 자주 (80–99%)
Mental deterioration	매우 자주 (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	매우 자주 (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	매우 자주 (80–99%)
Worsening neurological symptoms	매우 자주 (80–99%)
Abnormal CNS myelination	자주 (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	자주 (30–79%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	자주 (30–79%)
Abnormal pons morphology	자주 (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Babinski sign	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Clumsiness	자주 (30–79%)
CNS demyelination	자주 (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	자주 (30–79%)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	자주 (30–79%)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	자주 (30–79%)
Elevated brain choline level by MRS	자주 (30–79%)
Hoffmann sign	자주 (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	자주 (30–79%)
Loss of ability to walk	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Loss of speech	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Peripheral neuropathy	자주 (30–79%)
Psychomotor deterioration	자주 (30–79%)
Reduced brain glutamate level by MRS	자주 (30–79%)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	자주 (30–79%)
Abnormal medulla oblongata morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	가끔 (5–29%)
Acroparesthesia	가끔 (5–29%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Can't control feelings	가끔 (5–29%)
Decreased reflex response	가끔 (5–29%)
Dementia	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	가끔 (5–29%)
EEG abnormality	가끔 (5–29%)
Encephalopathy	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	가끔 (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Hyperesthesia	가끔 (5–29%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	가끔 (5–29%)
Impaired touch sensation	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Jerking	가끔 (5–29%)
Paralysis of all four limbs	가끔 (5–29%)
Paralysis on one side of body	가끔 (5–29%)
Peripheral demyelination	가끔 (5–29%)
Rise in pressure inside skull	가끔 (5–29%)
Slurred speech	가끔 (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Abnormal corticospinal tract morphology	드물게 (1–4%)
Tetraparesis	드물게 (1–4%)
Wide based walk	드물게 (1–4%)
Ongoing loss of nerve cells	기록되지 않음
Progressive degeneration of movement	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Progressive spasticity	항상
Functional motor deficit	매우 자주 (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	매우 자주 (80–99%)
Frequent falls	자주 (30–79%)
Low muscle tone in trunk	자주 (30–79%)
Lower limb spasticity	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Progressive spastic paraparesis	자주 (30–79%)
Spastic diplegia	자주 (30–79%)
Spastic paraparesis	자주 (30–79%)
Decerebrate rigidity	가끔 (5–29%)
Decorticate rigidity	가끔 (5–29%)
Muscle spasm	가끔 (5–29%)
Muscle stiffness	가끔 (5–29%)
Muscle weakness	가끔 (5–29%)
Opisthotonus	가끔 (5–29%)
Poor head control	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Neck muscle weakness	드물게 (1–4%)
Low muscle tone	기록되지 않음
Spasticity and rigidity of muscles	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormality of visual evoked potentials	매우 자주 (80–99%)
Inward turning cross eyed	자주 (30–79%)
Visual loss	자주 (30–79%)
Blindness	가끔 (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Slow pupillary light response	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)
Abnormal flash visual evoked potentials	기록되지 않음
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	항상
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	매우 자주 (80–99%)
Hyperpyrexia	매우 자주 (80–99%)
Increased CSF protein concentration	매우 자주 (80–99%)
Unexplained fevers	매우 자주 (80–99%)
Temperature instability	가끔 (5–29%)
Episodic fever	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Hand clenching	자주 (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	가끔 (5–29%)
Decreased arm strength	가끔 (5–29%)
High-arched foot	가끔 (5–29%)
Lower limb muscle weakness	가끔 (5–29%)
Weak shoulder muscles	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)
Neuromuscular dysphagia	가끔 (5–29%)
Vomiting	가끔 (5–29%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Decreased head circumference	가끔 (5–29%)
Increased head circumference	가끔 (5–29%)
Cherry red spot of the macula	드물게 (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	가끔 (5–29%)
Respiratory failure	가끔 (5–29%)
Softening of voice box tissue	드물게 (1–4%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Wasting syndrome	가끔 (5–29%)
Weight loss	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormal erection	드물게 (1–4%)
Loss of bladder control	드물게 (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Autoimmune thrombocytopenia	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal heart rate variability	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Patchy loss of skin color	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GALC에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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