Cechy

Cechy powiązane z GALC

galactosylceramidase

Human Phenotype Ontology łączy z GALC 129 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Inappropriate crying	Bardzo często (80–99%)
Irritability	Bardzo często (80–99%)
Mental deterioration	Bardzo często (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Bardzo często (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Worsening neurological symptoms	Bardzo często (80–99%)
Abnormal CNS myelination	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Często (30–79%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Często (30–79%)
Abnormal pons morphology	Często (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
CNS demyelination	Często (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Często (30–79%)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Często (30–79%)
Elevated brain choline level by MRS	Często (30–79%)
Hoffmann sign	Często (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Często (30–79%)
Loss of ability to walk	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Loss of speech	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Psychomotor deterioration	Często (30–79%)
Reduced brain glutamate level by MRS	Często (30–79%)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Często (30–79%)
Abnormal medulla oblongata morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Czasami (5–29%)
Acroparesthesia	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
EEG abnormality	Czasami (5–29%)
Encephalopathy	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Hyperesthesia	Czasami (5–29%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Czasami (5–29%)
Impaired touch sensation	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Czasami (5–29%)
Paralysis on one side of body	Czasami (5–29%)
Peripheral demyelination	Czasami (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Czasami (5–29%)
Slurred speech	Czasami (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Abnormal corticospinal tract morphology	Rzadko (1–4%)
Tetraparesis	Rzadko (1–4%)
Wide based walk	Rzadko (1–4%)
Ongoing loss of nerve cells	Nie odnotowano
Progressive degeneration of movement	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Progressive spasticity	Zawsze
Functional motor deficit	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Lower limb spasticity	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Progressive spastic paraparesis	Często (30–79%)
Spastic diplegia	Często (30–79%)
Spastic paraparesis	Często (30–79%)
Decerebrate rigidity	Czasami (5–29%)
Decorticate rigidity	Czasami (5–29%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)
Muscle stiffness	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Opisthotonus	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Neck muscle weakness	Rzadko (1–4%)
Low muscle tone	Nie odnotowano
Spasticity and rigidity of muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of visual evoked potentials	Bardzo często (80–99%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Visual loss	Często (30–79%)
Blindness	Czasami (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Slow pupillary light response	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Abnormal flash visual evoked potentials	Nie odnotowano
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Zawsze
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Bardzo często (80–99%)
Hyperpyrexia	Bardzo często (80–99%)
Increased CSF protein concentration	Bardzo często (80–99%)
Unexplained fevers	Bardzo często (80–99%)
Temperature instability	Czasami (5–29%)
Episodic fever	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hand clenching	Często (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Czasami (5–29%)
Decreased arm strength	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Weak shoulder muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Neuromuscular dysphagia	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased head circumference	Czasami (5–29%)
Increased head circumference	Czasami (5–29%)
Cherry red spot of the macula	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)
Respiratory failure	Czasami (5–29%)
Softening of voice box tissue	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Wasting syndrome	Czasami (5–29%)
Weight loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal erection	Rzadko (1–4%)
Loss of bladder control	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Autoimmune thrombocytopenia	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart rate variability	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Patchy loss of skin color	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GALC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test