Ominaisuudet

Geeniin GALC yhdistetyt ominaisuudet

galactosylceramidase

Human Phenotype Ontology yhdistää GALC-geeniin 129 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inappropriate crying	Hyvin usein (80–99%)
Irritability	Hyvin usein (80–99%)
Mental deterioration	Hyvin usein (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Hyvin usein (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Worsening neurological symptoms	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal CNS myelination	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Usein (30–79%)
Abnormal pons morphology	Usein (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
CNS demyelination	Usein (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Usein (30–79%)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Usein (30–79%)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Usein (30–79%)
Elevated brain choline level by MRS	Usein (30–79%)
Hoffmann sign	Usein (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Usein (30–79%)
Loss of ability to walk	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Loss of speech	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Psychomotor deterioration	Usein (30–79%)
Reduced brain glutamate level by MRS	Usein (30–79%)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Usein (30–79%)
Abnormal medulla oblongata morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Joskus (5–29%)
Acroparesthesia	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Can't control feelings	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
Dementia	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Joskus (5–29%)
EEG abnormality	Joskus (5–29%)
Encephalopathy	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Hyperesthesia	Joskus (5–29%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Joskus (5–29%)
Impaired touch sensation	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Joskus (5–29%)
Paralysis on one side of body	Joskus (5–29%)
Peripheral demyelination	Joskus (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Joskus (5–29%)
Slurred speech	Joskus (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Abnormal corticospinal tract morphology	Harvinainen (1–4 %)
Tetraparesis	Harvinainen (1–4 %)
Wide based walk	Harvinainen (1–4 %)
Ongoing loss of nerve cells	Ei kirjattu
Progressive degeneration of movement	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressive spasticity	Aina
Functional motor deficit	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
Frequent falls	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Lower limb spasticity	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Progressive spastic paraparesis	Usein (30–79%)
Spastic diplegia	Usein (30–79%)
Spastic paraparesis	Usein (30–79%)
Decerebrate rigidity	Joskus (5–29%)
Decorticate rigidity	Joskus (5–29%)
Muscle spasm	Joskus (5–29%)
Muscle stiffness	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Opisthotonus	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Neck muscle weakness	Harvinainen (1–4 %)
Low muscle tone	Ei kirjattu
Spasticity and rigidity of muscles	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of visual evoked potentials	Hyvin usein (80–99%)
Inward turning cross eyed	Usein (30–79%)
Visual loss	Usein (30–79%)
Blindness	Joskus (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Slow pupillary light response	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Abnormal flash visual evoked potentials	Ei kirjattu
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Aina
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Hyvin usein (80–99%)
Hyperpyrexia	Hyvin usein (80–99%)
Increased CSF protein concentration	Hyvin usein (80–99%)
Unexplained fevers	Hyvin usein (80–99%)
Temperature instability	Joskus (5–29%)
Episodic fever	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hand clenching	Usein (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Joskus (5–29%)
Decreased arm strength	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Joskus (5–29%)
Weak shoulder muscles	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Neuromuscular dysphagia	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased head circumference	Joskus (5–29%)
Increased head circumference	Joskus (5–29%)
Cherry red spot of the macula	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)
Respiratory failure	Joskus (5–29%)
Softening of voice box tissue	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Wasting syndrome	Joskus (5–29%)
Weight loss	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal erection	Harvinainen (1–4 %)
Loss of bladder control	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autoimmune thrombocytopenia	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart rate variability	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patchy loss of skin color	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GALC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test