Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GALC

galactosylceramidase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 129 χαρακτηριστικά με το GALC, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inappropriate crying	Πολύ συχνά (80–99%)
Irritability	Πολύ συχνά (80–99%)
Mental deterioration	Πολύ συχνά (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Worsening neurological symptoms	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal CNS myelination	Συχνά (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal pons morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Babinski sign	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Clumsiness	Συχνά (30–79%)
CNS demyelination	Συχνά (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Συχνά (30–79%)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Συχνά (30–79%)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Συχνά (30–79%)
Elevated brain choline level by MRS	Συχνά (30–79%)
Hoffmann sign	Συχνά (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Συχνά (30–79%)
Loss of ability to walk	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Loss of speech	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Psychomotor deterioration	Συχνά (30–79%)
Reduced brain glutamate level by MRS	Συχνά (30–79%)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Συχνά (30–79%)
Abnormal medulla oblongata morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Acroparesthesia	Μερικές φορές (5–29%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Can't control feelings	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased reflex response	Μερικές φορές (5–29%)
Dementia	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
EEG abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Encephalopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperesthesia	Μερικές φορές (5–29%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired touch sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis on one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral demyelination	Μερικές φορές (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Μερικές φορές (5–29%)
Slurred speech	Μερικές φορές (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal corticospinal tract morphology	Σπάνια (1–4%)
Tetraparesis	Σπάνια (1–4%)
Wide based walk	Σπάνια (1–4%)
Ongoing loss of nerve cells	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive degeneration of movement	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Progressive spasticity	Πάντα
Functional motor deficit	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πολύ συχνά (80–99%)
Frequent falls	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Συχνά (30–79%)
Lower limb spasticity	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Progressive spastic paraparesis	Συχνά (30–79%)
Spastic diplegia	Συχνά (30–79%)
Spastic paraparesis	Συχνά (30–79%)
Decerebrate rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Decorticate rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle stiffness	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Opisthotonus	Μερικές φορές (5–29%)
Poor head control	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Neck muscle weakness	Σπάνια (1–4%)
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Spasticity and rigidity of muscles	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of visual evoked potentials	Πολύ συχνά (80–99%)
Inward turning cross eyed	Συχνά (30–79%)
Visual loss	Συχνά (30–79%)
Blindness	Μερικές φορές (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Slow pupillary light response	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal flash visual evoked potentials	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Πάντα
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperpyrexia	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased CSF protein concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Unexplained fevers	Πολύ συχνά (80–99%)
Temperature instability	Μερικές φορές (5–29%)
Episodic fever	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hand clenching	Συχνά (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased arm strength	Μερικές φορές (5–29%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Weak shoulder muscles	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Neuromuscular dysphagia	Μερικές φορές (5–29%)
Vomiting	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased head circumference	Μερικές φορές (5–29%)
Increased head circumference	Μερικές φορές (5–29%)
Cherry red spot of the macula	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory failure	Μερικές φορές (5–29%)
Softening of voice box tissue	Σπάνια (1–4%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Wasting syndrome	Μερικές φορές (5–29%)
Weight loss	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal erection	Σπάνια (1–4%)
Loss of bladder control	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Autoimmune thrombocytopenia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal heart rate variability	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent infections	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patchy loss of skin color	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GALC και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας