Egenskaper

Egenskaper kopplade till GALC

galactosylceramidase

Human Phenotype Ontology kopplar 129 egenskaper till GALC, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inappropriate crying	Mycket ofta (80–99 %)
Irritability	Mycket ofta (80–99 %)
Mental deterioration	Mycket ofta (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Mycket ofta (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Worsening neurological symptoms	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal CNS myelination	Ofta (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal pons morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Clumsiness	Ofta (30–79 %)
CNS demyelination	Ofta (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ofta (30–79 %)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Ofta (30–79 %)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Ofta (30–79 %)
Elevated brain choline level by MRS	Ofta (30–79 %)
Hoffmann sign	Ofta (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Ofta (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofta (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofta (30–79 %)
Loss of speech	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofta (30–79 %)
Psychomotor deterioration	Ofta (30–79 %)
Reduced brain glutamate level by MRS	Ofta (30–79 %)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Ofta (30–79 %)
Abnormal medulla oblongata morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Ibland (5–29 %)
Acroparesthesia	Ibland (5–29 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Can't control feelings	Ibland (5–29 %)
Decreased reflex response	Ibland (5–29 %)
Dementia	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ibland (5–29 %)
EEG abnormality	Ibland (5–29 %)
Encephalopathy	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ibland (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Hyperesthesia	Ibland (5–29 %)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Ibland (5–29 %)
Impaired touch sensation	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Ibland (5–29 %)
Jerking	Ibland (5–29 %)
Paralysis of all four limbs	Ibland (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Ibland (5–29 %)
Peripheral demyelination	Ibland (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Ibland (5–29 %)
Slurred speech	Ibland (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Abnormal corticospinal tract morphology	Sällan (1–4%)
Tetraparesis	Sällan (1–4%)
Wide based walk	Sällan (1–4%)
Ongoing loss of nerve cells	Inte registrerat
Progressive degeneration of movement	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Progressive spasticity	Alltid
Functional motor deficit	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mycket ofta (80–99 %)
Frequent falls	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofta (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Progressive spastic paraparesis	Ofta (30–79 %)
Spastic diplegia	Ofta (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ofta (30–79 %)
Decerebrate rigidity	Ibland (5–29 %)
Decorticate rigidity	Ibland (5–29 %)
Muscle spasm	Ibland (5–29 %)
Muscle stiffness	Ibland (5–29 %)
Muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Opisthotonus	Ibland (5–29 %)
Poor head control	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Neck muscle weakness	Sällan (1–4%)
Low muscle tone	Inte registrerat
Spasticity and rigidity of muscles	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of visual evoked potentials	Mycket ofta (80–99 %)
Inward turning cross eyed	Ofta (30–79 %)
Visual loss	Ofta (30–79 %)
Blindness	Ibland (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ibland (5–29 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)
Slow pupillary light response	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)
Abnormal flash visual evoked potentials	Inte registrerat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Mycket ofta (80–99 %)
Hyperpyrexia	Mycket ofta (80–99 %)
Increased CSF protein concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Unexplained fevers	Mycket ofta (80–99 %)
Temperature instability	Ibland (5–29 %)
Episodic fever	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hand clenching	Ofta (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ibland (5–29 %)
Decreased arm strength	Ibland (5–29 %)
High-arched foot	Ibland (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Ibland (5–29 %)
Neuromuscular dysphagia	Ibland (5–29 %)
Vomiting	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased head circumference	Ibland (5–29 %)
Increased head circumference	Ibland (5–29 %)
Cherry red spot of the macula	Sällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ibland (5–29 %)
Respiratory failure	Ibland (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Wasting syndrome	Ibland (5–29 %)
Weight loss	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal erection	Sällan (1–4%)
Loss of bladder control	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Autoimmune thrombocytopenia	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal heart rate variability	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patchy loss of skin color	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GALC och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test