Tratti

Tratti collegati a GALC

galactosylceramidase

La Human Phenotype Ontology collega 129 tratti a GALC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

GALC

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inappropriate crying	Molto spesso (80–99%)
Irritability	Molto spesso (80–99%)
Mental deterioration	Molto spesso (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Molto spesso (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Worsening neurological symptoms	Molto spesso (80–99%)
Abnormal CNS myelination	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal pons morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
CNS demyelination	Spesso (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Spesso (30–79%)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Spesso (30–79%)
Elevated brain choline level by MRS	Spesso (30–79%)
Hoffmann sign	Spesso (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Spesso (30–79%)
Loss of ability to walk	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Loss of speech	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Psychomotor deterioration	Spesso (30–79%)
Reduced brain glutamate level by MRS	Spesso (30–79%)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Spesso (30–79%)
Abnormal medulla oblongata morphology	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	A volte (5–29%)
Acroparesthesia	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Can't control feelings	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Dementia	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	A volte (5–29%)
EEG abnormality	A volte (5–29%)
Encephalopathy	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Hyperesthesia	A volte (5–29%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	A volte (5–29%)
Impaired touch sensation	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Paralysis of all four limbs	A volte (5–29%)
Paralysis on one side of body	A volte (5–29%)
Peripheral demyelination	A volte (5–29%)
Rise in pressure inside skull	A volte (5–29%)
Slurred speech	A volte (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Abnormal corticospinal tract morphology	Raramente (1–4%)
Tetraparesis	Raramente (1–4%)
Wide based walk	Raramente (1–4%)
Ongoing loss of nerve cells	Non registrato
Progressive degeneration of movement	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressive spasticity	Sempre
Functional motor deficit	Molto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Lower limb spasticity	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Progressive spastic paraparesis	Spesso (30–79%)
Spastic diplegia	Spesso (30–79%)
Spastic paraparesis	Spesso (30–79%)
Decerebrate rigidity	A volte (5–29%)
Decorticate rigidity	A volte (5–29%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)
Muscle stiffness	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Opisthotonus	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Neck muscle weakness	Raramente (1–4%)
Low muscle tone	Non registrato
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of visual evoked potentials	Molto spesso (80–99%)
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Visual loss	Spesso (30–79%)
Blindness	A volte (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Slow pupillary light response	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Abnormal flash visual evoked potentials	Non registrato
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)
Hyperpyrexia	Molto spesso (80–99%)
Increased CSF protein concentration	Molto spesso (80–99%)
Unexplained fevers	Molto spesso (80–99%)
Temperature instability	A volte (5–29%)
Episodic fever	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hand clenching	Spesso (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	A volte (5–29%)
Decreased arm strength	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Lower limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Weak shoulder muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Neuromuscular dysphagia	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased head circumference	A volte (5–29%)
Increased head circumference	A volte (5–29%)
Cherry red spot of the macula	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)
Respiratory failure	A volte (5–29%)
Softening of voice box tissue	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Wasting syndrome	A volte (5–29%)
Weight loss	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal erection	Raramente (1–4%)
Loss of bladder control	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmune thrombocytopenia	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart rate variability	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Patchy loss of skin color	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GALC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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