Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GALC

galactosylceramidase

Human Phenotype Ontology knytter 129 kjennetegn til GALC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

GALC

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inappropriate crying	Svært ofte (80–99 %)
Irritability	Svært ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Svært ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Svært ofte (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Worsening neurological symptoms	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal pons morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
CNS demyelination	Ofte (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Ofte (30–79 %)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Ofte (30–79 %)
Elevated brain choline level by MRS	Ofte (30–79 %)
Hoffmann sign	Ofte (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Loss of speech	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Psychomotor deterioration	Ofte (30–79 %)
Reduced brain glutamate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Abnormal medulla oblongata morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Noen ganger (5–29 %)
Acroparesthesia	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Can't control feelings	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Noen ganger (5–29 %)
EEG abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Hyperesthesia	Noen ganger (5–29 %)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Noen ganger (5–29 %)
Impaired touch sensation	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis of all four limbs	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral demyelination	Noen ganger (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Noen ganger (5–29 %)
Slurred speech	Noen ganger (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal corticospinal tract morphology	Sjelden (1–4%)
Tetraparesis	Sjelden (1–4%)
Wide based walk	Sjelden (1–4%)
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registrert
Progressive degeneration of movement	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Progressive spasticity	Alltid
Functional motor deficit	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Svært ofte (80–99 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Progressive spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)
Decerebrate rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Decorticate rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)
Muscle stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Opisthotonus	Noen ganger (5–29 %)
Poor head control	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Neck muscle weakness	Sjelden (1–4%)
Low muscle tone	Ikke registrert
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of visual evoked potentials	Svært ofte (80–99 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Blindness	Noen ganger (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Slow pupillary light response	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal flash visual evoked potentials	Ikke registrert
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Svært ofte (80–99 %)
Hyperpyrexia	Svært ofte (80–99 %)
Increased CSF protein concentration	Svært ofte (80–99 %)
Unexplained fevers	Svært ofte (80–99 %)
Temperature instability	Noen ganger (5–29 %)
Episodic fever	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hand clenching	Ofte (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Noen ganger (5–29 %)
Decreased arm strength	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Neuromuscular dysphagia	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased head circumference	Noen ganger (5–29 %)
Increased head circumference	Noen ganger (5–29 %)
Cherry red spot of the macula	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory failure	Noen ganger (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Wasting syndrome	Noen ganger (5–29 %)
Weight loss	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal erection	Sjelden (1–4%)
Loss of bladder control	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmune thrombocytopenia	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart rate variability	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patchy loss of skin color	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GALC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test