Egenskaber

Egenskaber knyttet til GALC

galactosylceramidase

Human Phenotype Ontology knytter 129 egenskaber til GALC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

GALC

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inappropriate crying	Meget ofte (80–99 %)
Irritability	Meget ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Meget ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Meget ofte (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Worsening neurological symptoms	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal pons morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
CNS demyelination	Ofte (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Ofte (30–79 %)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Ofte (30–79 %)
Elevated brain choline level by MRS	Ofte (30–79 %)
Hoffmann sign	Ofte (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Loss of speech	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Psychomotor deterioration	Ofte (30–79 %)
Reduced brain glutamate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Abnormal medulla oblongata morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Nogle gange (5–29 %)
Acroparesthesia	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Can't control feelings	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
EEG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Hyperesthesia	Nogle gange (5–29 %)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Nogle gange (5–29 %)
Impaired touch sensation	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis of all four limbs	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral demyelination	Nogle gange (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Nogle gange (5–29 %)
Slurred speech	Nogle gange (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal corticospinal tract morphology	Sjældent (1–4%)
Tetraparesis	Sjældent (1–4%)
Wide based walk	Sjældent (1–4%)
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registreret
Progressive degeneration of movement	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive spasticity	Altid
Functional motor deficit	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Progressive spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)
Decerebrate rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Decorticate rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Muscle stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Opisthotonus	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Neck muscle weakness	Sjældent (1–4%)
Low muscle tone	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of visual evoked potentials	Meget ofte (80–99 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Slow pupillary light response	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal flash visual evoked potentials	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Altid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Meget ofte (80–99 %)
Hyperpyrexia	Meget ofte (80–99 %)
Increased CSF protein concentration	Meget ofte (80–99 %)
Unexplained fevers	Meget ofte (80–99 %)
Temperature instability	Nogle gange (5–29 %)
Episodic fever	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hand clenching	Ofte (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nogle gange (5–29 %)
Decreased arm strength	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Neuromuscular dysphagia	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased head circumference	Nogle gange (5–29 %)
Increased head circumference	Nogle gange (5–29 %)
Cherry red spot of the macula	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Nogle gange (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Wasting syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal erection	Sjældent (1–4%)
Loss of bladder control	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autoimmune thrombocytopenia	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate variability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy loss of skin color	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GALC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test