Caractéristiques

Caractéristiques liées à GALC

galactosylceramidase

La Human Phenotype Ontology associe 129 caractéristiques à GALC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inappropriate crying	Très souvent (80–99 %)
Irritability	Très souvent (80–99 %)
Mental deterioration	Très souvent (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Très souvent (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Worsening neurological symptoms	Très souvent (80–99 %)
Abnormal CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal pons morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
CNS demyelination	Souvent (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Souvent (30–79 %)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Souvent (30–79 %)
Elevated brain choline level by MRS	Souvent (30–79 %)
Hoffmann sign	Souvent (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Souvent (30–79 %)
Loss of ability to walk	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Loss of speech	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Psychomotor deterioration	Souvent (30–79 %)
Reduced brain glutamate level by MRS	Souvent (30–79 %)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Souvent (30–79 %)
Abnormal medulla oblongata morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Parfois (5–29 %)
Acroparesthesia	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Dementia	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Parfois (5–29 %)
EEG abnormality	Parfois (5–29 %)
Encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Hyperesthesia	Parfois (5–29 %)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Parfois (5–29 %)
Impaired touch sensation	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Paralysis of all four limbs	Parfois (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Parfois (5–29 %)
Peripheral demyelination	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Parfois (5–29 %)
Slurred speech	Parfois (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Abnormal corticospinal tract morphology	Rarement (1–4 %)
Tetraparesis	Rarement (1–4 %)
Wide based walk	Rarement (1–4 %)
Ongoing loss of nerve cells	Non signalé
Progressive degeneration of movement	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive spasticity	Toujours
Functional motor deficit	Très souvent (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Très souvent (80–99 %)
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Lower limb spasticity	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Progressive spastic paraparesis	Souvent (30–79 %)
Spastic diplegia	Souvent (30–79 %)
Spastic paraparesis	Souvent (30–79 %)
Decerebrate rigidity	Parfois (5–29 %)
Decorticate rigidity	Parfois (5–29 %)
Muscle spasm	Parfois (5–29 %)
Muscle stiffness	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Opisthotonus	Parfois (5–29 %)
Poor head control	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Neck muscle weakness	Rarement (1–4 %)
Low muscle tone	Non signalé
Spasticity and rigidity of muscles	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of visual evoked potentials	Très souvent (80–99 %)
Inward turning cross eyed	Souvent (30–79 %)
Visual loss	Souvent (30–79 %)
Blindness	Parfois (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Slow pupillary light response	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Abnormal flash visual evoked potentials	Non signalé
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Toujours
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)
Hyperpyrexia	Très souvent (80–99 %)
Increased CSF protein concentration	Très souvent (80–99 %)
Unexplained fevers	Très souvent (80–99 %)
Temperature instability	Parfois (5–29 %)
Episodic fever	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hand clenching	Souvent (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Parfois (5–29 %)
Decreased arm strength	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Neuromuscular dysphagia	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased head circumference	Parfois (5–29 %)
Increased head circumference	Parfois (5–29 %)
Cherry red spot of the macula	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)
Respiratory failure	Parfois (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Wasting syndrome	Parfois (5–29 %)
Weight loss	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal erection	Rarement (1–4 %)
Loss of bladder control	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune thrombocytopenia	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal heart rate variability	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patchy loss of skin color	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GALC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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