Jellemzők

A(z) GALC génhez kapcsolódó jellemzők

galactosylceramidase

A Human Phenotype Ontology 129 jellemzőt kapcsol a(z) GALC génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

GALC

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inappropriate crying	Nagyon gyakran (80–99%)
Irritability	Nagyon gyakran (80–99%)
Mental deterioration	Nagyon gyakran (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nagyon gyakran (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Nagyon gyakran (80–99%)
Worsening neurological symptoms	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal CNS myelination	Gyakran (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal pons morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Babinski sign	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Clumsiness	Gyakran (30–79%)
CNS demyelination	Gyakran (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Gyakran (30–79%)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Gyakran (30–79%)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Gyakran (30–79%)
Elevated brain choline level by MRS	Gyakran (30–79%)
Hoffmann sign	Gyakran (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Gyakran (30–79%)
Loss of ability to walk	Gyakran (30–79%)
Loss of developmental milestones	Gyakran (30–79%)
Loss of speech	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Peripheral neuropathy	Gyakran (30–79%)
Psychomotor deterioration	Gyakran (30–79%)
Reduced brain glutamate level by MRS	Gyakran (30–79%)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Gyakran (30–79%)
Abnormal medulla oblongata morphology	Néha (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Néha (5–29%)
Acroparesthesia	Néha (5–29%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Can't control feelings	Néha (5–29%)
Decreased reflex response	Néha (5–29%)
Dementia	Néha (5–29%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Néha (5–29%)
EEG abnormality	Néha (5–29%)
Encephalopathy	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Néha (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)
Hyperesthesia	Néha (5–29%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Néha (5–29%)
Impaired touch sensation	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Jerking	Néha (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Néha (5–29%)
Paralysis on one side of body	Néha (5–29%)
Peripheral demyelination	Néha (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Néha (5–29%)
Slurred speech	Néha (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Abnormal corticospinal tract morphology	Ritkán (1–4%)
Tetraparesis	Ritkán (1–4%)
Wide based walk	Ritkán (1–4%)
Ongoing loss of nerve cells	Nincs rögzítve
Progressive degeneration of movement	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Progressive spasticity	Mindig
Functional motor deficit	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nagyon gyakran (80–99%)
Frequent falls	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Gyakran (30–79%)
Lower limb spasticity	Gyakran (30–79%)
Muscle degeneration	Gyakran (30–79%)
Progressive spastic paraparesis	Gyakran (30–79%)
Spastic diplegia	Gyakran (30–79%)
Spastic paraparesis	Gyakran (30–79%)
Decerebrate rigidity	Néha (5–29%)
Decorticate rigidity	Néha (5–29%)
Muscle spasm	Néha (5–29%)
Muscle stiffness	Néha (5–29%)
Muscle weakness	Néha (5–29%)
Opisthotonus	Néha (5–29%)
Poor head control	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Neck muscle weakness	Ritkán (1–4%)
Low muscle tone	Nincs rögzítve
Spasticity and rigidity of muscles	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of visual evoked potentials	Nagyon gyakran (80–99%)
Inward turning cross eyed	Gyakran (30–79%)
Visual loss	Gyakran (30–79%)
Blindness	Néha (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)
Slow pupillary light response	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)
Abnormal flash visual evoked potentials	Nincs rögzítve
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Mindig
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperpyrexia	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased CSF protein concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Unexplained fevers	Nagyon gyakran (80–99%)
Temperature instability	Néha (5–29%)
Episodic fever	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hand clenching	Gyakran (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Néha (5–29%)
Decreased arm strength	Néha (5–29%)
High-arched foot	Néha (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Néha (5–29%)
Weak shoulder muscles	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Acid reflux	Néha (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Néha (5–29%)
Neuromuscular dysphagia	Néha (5–29%)
Vomiting	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased head circumference	Néha (5–29%)
Increased head circumference	Néha (5–29%)
Cherry red spot of the macula	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Néha (5–29%)
Respiratory failure	Néha (5–29%)
Softening of voice box tissue	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Wasting syndrome	Néha (5–29%)
Weight loss	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal erection	Ritkán (1–4%)
Loss of bladder control	Ritkán (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Autoimmune thrombocytopenia	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal heart rate variability	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent infections	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patchy loss of skin color	Ritkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GALC génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet