Rasgos

Rasgos asociados a GALC

galactosylceramidase

El Human Phenotype Ontology asocia 129 rasgos a GALC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inappropriate crying	Muy frecuente (80–99 %)
Irritability	Muy frecuente (80–99 %)
Mental deterioration	Muy frecuente (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Muy frecuente (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Worsening neurological symptoms	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal CNS myelination	Frecuente (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pons morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
CNS demyelination	Frecuente (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Frecuente (30–79 %)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Frecuente (30–79 %)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Frecuente (30–79 %)
Elevated brain choline level by MRS	Frecuente (30–79 %)
Hoffmann sign	Frecuente (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Frecuente (30–79 %)
Loss of ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Loss of speech	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Psychomotor deterioration	Frecuente (30–79 %)
Reduced brain glutamate level by MRS	Frecuente (30–79 %)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Frecuente (30–79 %)
Abnormal medulla oblongata morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	A veces (5–29 %)
Acroparesthesia	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Can't control feelings	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	A veces (5–29 %)
Dementia	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	A veces (5–29 %)
EEG abnormality	A veces (5–29 %)
Encephalopathy	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Hyperesthesia	A veces (5–29 %)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	A veces (5–29 %)
Impaired touch sensation	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Paralysis of all four limbs	A veces (5–29 %)
Paralysis on one side of body	A veces (5–29 %)
Peripheral demyelination	A veces (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	A veces (5–29 %)
Slurred speech	A veces (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Abnormal corticospinal tract morphology	Raro (1–4 %)
Tetraparesis	Raro (1–4 %)
Wide based walk	Raro (1–4 %)
Ongoing loss of nerve cells	No registrado
Progressive degeneration of movement	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Progressive spasticity	Siempre
Functional motor deficit	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muy frecuente (80–99 %)
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Lower limb spasticity	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Progressive spastic paraparesis	Frecuente (30–79 %)
Spastic diplegia	Frecuente (30–79 %)
Spastic paraparesis	Frecuente (30–79 %)
Decerebrate rigidity	A veces (5–29 %)
Decorticate rigidity	A veces (5–29 %)
Muscle spasm	A veces (5–29 %)
Muscle stiffness	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Opisthotonus	A veces (5–29 %)
Poor head control	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Neck muscle weakness	Raro (1–4 %)
Low muscle tone	No registrado
Spasticity and rigidity of muscles	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of visual evoked potentials	Muy frecuente (80–99 %)
Inward turning cross eyed	Frecuente (30–79 %)
Visual loss	Frecuente (30–79 %)
Blindness	A veces (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Slow pupillary light response	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)
Abnormal flash visual evoked potentials	No registrado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Siempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperpyrexia	Muy frecuente (80–99 %)
Increased CSF protein concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Unexplained fevers	Muy frecuente (80–99 %)
Temperature instability	A veces (5–29 %)
Episodic fever	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hand clenching	Frecuente (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	A veces (5–29 %)
Decreased arm strength	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Weak shoulder muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)
Neuromuscular dysphagia	A veces (5–29 %)
Vomiting	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased head circumference	A veces (5–29 %)
Increased head circumference	A veces (5–29 %)
Cherry red spot of the macula	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)
Respiratory failure	A veces (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Wasting syndrome	A veces (5–29 %)
Weight loss	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal erection	Raro (1–4 %)
Loss of bladder control	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autoimmune thrombocytopenia	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal heart rate variability	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patchy loss of skin color	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GALC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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