Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GALC

galactosylceramidase

De Human Phenotype Ontology koppelt 129 kenmerken aan GALC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

GALC

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inappropriate crying	Heel vaak (80–99%)
Irritability	Heel vaak (80–99%)
Mental deterioration	Heel vaak (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Heel vaak (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Worsening neurological symptoms	Heel vaak (80–99%)
Abnormal CNS myelination	Vaak (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal pons morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Clumsiness	Vaak (30–79%)
CNS demyelination	Vaak (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Vaak (30–79%)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Vaak (30–79%)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Vaak (30–79%)
Elevated brain choline level by MRS	Vaak (30–79%)
Hoffmann sign	Vaak (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Vaak (30–79%)
Loss of ability to walk	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Loss of speech	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Psychomotor deterioration	Vaak (30–79%)
Reduced brain glutamate level by MRS	Vaak (30–79%)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Vaak (30–79%)
Abnormal medulla oblongata morphology	Soms (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Soms (5–29%)
Acroparesthesia	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Can't control feelings	Soms (5–29%)
Decreased reflex response	Soms (5–29%)
Dementia	Soms (5–29%)
Difficulty articulating speech	Soms (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Soms (5–29%)
EEG abnormality	Soms (5–29%)
Encephalopathy	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Soms (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Hyperesthesia	Soms (5–29%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Soms (5–29%)
Impaired touch sensation	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Soms (5–29%)
Paralysis on one side of body	Soms (5–29%)
Peripheral demyelination	Soms (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Soms (5–29%)
Slurred speech	Soms (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Abnormal corticospinal tract morphology	Zelden (1–4%)
Tetraparesis	Zelden (1–4%)
Wide based walk	Zelden (1–4%)
Ongoing loss of nerve cells	Niet vastgelegd
Progressive degeneration of movement	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Progressive spasticity	Altijd
Functional motor deficit	Heel vaak (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Heel vaak (80–99%)
Frequent falls	Vaak (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Vaak (30–79%)
Lower limb spasticity	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Progressive spastic paraparesis	Vaak (30–79%)
Spastic diplegia	Vaak (30–79%)
Spastic paraparesis	Vaak (30–79%)
Decerebrate rigidity	Soms (5–29%)
Decorticate rigidity	Soms (5–29%)
Muscle spasm	Soms (5–29%)
Muscle stiffness	Soms (5–29%)
Muscle weakness	Soms (5–29%)
Opisthotonus	Soms (5–29%)
Poor head control	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Neck muscle weakness	Zelden (1–4%)
Low muscle tone	Niet vastgelegd
Spasticity and rigidity of muscles	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of visual evoked potentials	Heel vaak (80–99%)
Inward turning cross eyed	Vaak (30–79%)
Visual loss	Vaak (30–79%)
Blindness	Soms (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)
Slow pupillary light response	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)
Abnormal flash visual evoked potentials	Niet vastgelegd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Altijd
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Heel vaak (80–99%)
Hyperpyrexia	Heel vaak (80–99%)
Increased CSF protein concentration	Heel vaak (80–99%)
Unexplained fevers	Heel vaak (80–99%)
Temperature instability	Soms (5–29%)
Episodic fever	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hand clenching	Vaak (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Soms (5–29%)
Decreased arm strength	Soms (5–29%)
High-arched foot	Soms (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Soms (5–29%)
Weak shoulder muscles	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Acid reflux	Soms (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Soms (5–29%)
Neuromuscular dysphagia	Soms (5–29%)
Vomiting	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased head circumference	Soms (5–29%)
Increased head circumference	Soms (5–29%)
Cherry red spot of the macula	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Soms (5–29%)
Respiratory failure	Soms (5–29%)
Softening of voice box tissue	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Wasting syndrome	Soms (5–29%)
Weight loss	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal erection	Zelden (1–4%)
Loss of bladder control	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Autoimmune thrombocytopenia	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal heart rate variability	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent infections	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Patchy loss of skin color	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GALC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen