Merkmale

Mit GALC verknüpfte Merkmale

galactosylceramidase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 129 Merkmale mit GALC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inappropriate crying	Sehr häufig (80–99 %)
Irritability	Sehr häufig (80–99 %)
Mental deterioration	Sehr häufig (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sehr häufig (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Worsening neurological symptoms	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal pons morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
CNS demyelination	Häufig (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Häufig (30–79 %)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Häufig (30–79 %)
Elevated brain choline level by MRS	Häufig (30–79 %)
Hoffmann sign	Häufig (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Häufig (30–79 %)
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Loss of speech	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Psychomotor deterioration	Häufig (30–79 %)
Reduced brain glutamate level by MRS	Häufig (30–79 %)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Häufig (30–79 %)
Abnormal medulla oblongata morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Manchmal (5–29 %)
Acroparesthesia	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Hyperesthesia	Manchmal (5–29 %)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Manchmal (5–29 %)
Impaired touch sensation	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Paralysis of all four limbs	Manchmal (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Manchmal (5–29 %)
Peripheral demyelination	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Manchmal (5–29 %)
Slurred speech	Manchmal (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Abnormal corticospinal tract morphology	Selten (1–4 %)
Tetraparesis	Selten (1–4 %)
Wide based walk	Selten (1–4 %)
Ongoing loss of nerve cells	Nicht erfasst
Progressive degeneration of movement	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive spasticity	Immer
Functional motor deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Lower limb spasticity	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Progressive spastic paraparesis	Häufig (30–79 %)
Spastic diplegia	Häufig (30–79 %)
Spastic paraparesis	Häufig (30–79 %)
Decerebrate rigidity	Manchmal (5–29 %)
Decorticate rigidity	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Muscle stiffness	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Opisthotonus	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Neck muscle weakness	Selten (1–4 %)
Low muscle tone	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of visual evoked potentials	Sehr häufig (80–99 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Visual loss	Häufig (30–79 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Slow pupillary light response	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Abnormal flash visual evoked potentials	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Immer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperpyrexia	Sehr häufig (80–99 %)
Increased CSF protein concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Unexplained fevers	Sehr häufig (80–99 %)
Temperature instability	Manchmal (5–29 %)
Episodic fever	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hand clenching	Häufig (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Manchmal (5–29 %)
Decreased arm strength	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Neuromuscular dysphagia	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased head circumference	Manchmal (5–29 %)
Increased head circumference	Manchmal (5–29 %)
Cherry red spot of the macula	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal erection	Selten (1–4 %)
Loss of bladder control	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune thrombocytopenia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate variability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy loss of skin color	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GALC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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