Rysy

Rysy spojené s GALC

galactosylceramidase

Human Phenotype Ontology spojuje s GALC 129 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

GALC

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inappropriate crying	Velmi často (80–99 %)
Irritability	Velmi často (80–99 %)
Mental deterioration	Velmi často (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Velmi často (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Worsening neurological symptoms	Velmi často (80–99 %)
Abnormal CNS myelination	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Často (30–79 %)
Abnormal pons morphology	Často (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
CNS demyelination	Často (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Často (30–79 %)
EEG with persistent abnormal rhythmic activity	Často (30–79 %)
Elevated brain choline level by MRS	Často (30–79 %)
Hoffmann sign	Často (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Často (30–79 %)
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Loss of speech	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Psychomotor deterioration	Často (30–79 %)
Reduced brain glutamate level by MRS	Často (30–79 %)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Často (30–79 %)
Abnormal medulla oblongata morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Někdy (5–29 %)
Acroparesthesia	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Někdy (5–29 %)
EEG abnormality	Někdy (5–29 %)
Encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Hyperesthesia	Někdy (5–29 %)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Někdy (5–29 %)
Impaired touch sensation	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Paralysis of all four limbs	Někdy (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Někdy (5–29 %)
Peripheral demyelination	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Někdy (5–29 %)
Slurred speech	Někdy (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Abnormal corticospinal tract morphology	Vzácně (1–4 %)
Tetraparesis	Vzácně (1–4 %)
Wide based walk	Vzácně (1–4 %)
Ongoing loss of nerve cells	Nezaznamenáno
Progressive degeneration of movement	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressive spasticity	Vždy
Functional motor deficit	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Lower limb spasticity	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Progressive spastic paraparesis	Často (30–79 %)
Spastic diplegia	Často (30–79 %)
Spastic paraparesis	Často (30–79 %)
Decerebrate rigidity	Někdy (5–29 %)
Decorticate rigidity	Někdy (5–29 %)
Muscle spasm	Někdy (5–29 %)
Muscle stiffness	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Opisthotonus	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Neck muscle weakness	Vzácně (1–4 %)
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of visual evoked potentials	Velmi často (80–99 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Visual loss	Často (30–79 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Slow pupillary light response	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Abnormal flash visual evoked potentials	Nezaznamenáno
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced tissue galactocerebrosidase activity	Vždy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Velmi často (80–99 %)
Hyperpyrexia	Velmi často (80–99 %)
Increased CSF protein concentration	Velmi často (80–99 %)
Unexplained fevers	Velmi často (80–99 %)
Temperature instability	Někdy (5–29 %)
Episodic fever	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hand clenching	Často (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Někdy (5–29 %)
Decreased arm strength	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Neuromuscular dysphagia	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased head circumference	Někdy (5–29 %)
Increased head circumference	Někdy (5–29 %)
Cherry red spot of the macula	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Wasting syndrome	Někdy (5–29 %)
Weight loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal erection	Vzácně (1–4 %)
Loss of bladder control	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune thrombocytopenia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart rate variability	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Patchy loss of skin color	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GALC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test