Características

Características associadas a FH

fumarate hydratase

A Human Phenotype Ontology associa 133 características a FH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Encephalopathy	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Frequente (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal corpus callosum morphology	Por vezes (5–29%)
Bilateral polymicrogyria	Por vezes (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Por vezes (5–29%)
Coma	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve compression	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Inability to move vocal cords	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Poor eye contact	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Não registado
Choroid plexus cyst	Não registado
IQ less than 20	Não registado
More grooves in brain	Não registado
Open operculum	Não registado
Repeated seizures without recovery between them	Não registado
Small brainstem	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased fumarate hydratase activity	Sempre
Elevated urine fumaric acid level	Sempre
Increased urine succinate level	Sempre
Elevated urinary dopamine	Frequente (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Frequente (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Frequente (30–79%)
High blood calcium levels	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Metabolic acidosis	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Por vezes (5–29%)
Elevated calcitonin	Por vezes (5–29%)
High blood sugar	Por vezes (5–29%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Por vezes (5–29%)
High blood ammonia levels	Raramente (1–4%)
Increased lactate in body	Raramente (1–4%)
Low blood sugar	Raramente (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Não registado
High blood bilirubin levels	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Decrease in blood pressure upon standing up	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frequente (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Frequente (30–79%)
Positive regitine blocking test	Frequente (30–79%)
Sinus tachycardia	Frequente (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Hypertensive crisis	Por vezes (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Impaired release of bile from liver	Sempre
Liver failure	Sempre
Accumulation of fluid in the abdomen	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Necrotizing enterocolitis	Frequente (30–79%)
Abdominal mass	Por vezes (5–29%)
Barrett esophagus	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Esophageal tumor	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Yellowing of the whites of the eyes	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Cleft nostril	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)
High palate	Não registado
Relatively large head	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Cutaneous leiomyoma	Muito frequente (80–99%)
Multiple cutaneous leiomyomas	Muito frequente (80–99%)
Flushing	Frequente (30–79%)
Itching	Frequente (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Frequente (30–79%)
Cutaneous leiomyosarcoma	Por vezes (5–29%)
Paleness	Por vezes (5–29%)
Reduced fat tissue below the skin	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Uterine leiomyoma	Sempre
Cancer starting in small tubes in kidneys	Frequente (30–79%)
Glomerular sclerosis	Frequente (30–79%)
Papillary renal cell carcinoma type 2	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Uterine leiomyosarcoma	Por vezes (5–29%)
Vaginal tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Absent iris	Raramente (1–4%)
Visual impairment	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre
Bilateral fetal pyelectasis	Frequente (30–79%)
Premature birth	Frequente (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Adrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Paraganglioma	Muito frequente (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscular abnormality	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Faltering weight	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Frequente (30–79%)
Increased red blood cells	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Paroxysmal vertigo	Frequente (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Mitochondrial swelling	Sempre

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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