Rysy

Rysy spojené s FH

fumarate hydratase

Human Phenotype Ontology spojuje s FH 133 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agenesis of corpus callosum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Encephalopathy	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Často (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Bilateral polymicrogyria	Někdy (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Někdy (5–29 %)
Coma	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve compression	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Poor eye contact	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Nezaznamenáno
Choroid plexus cyst	Nezaznamenáno
IQ less than 20	Nezaznamenáno
More grooves in brain	Nezaznamenáno
Open operculum	Nezaznamenáno
Repeated seizures without recovery between them	Nezaznamenáno
Small brainstem	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased fumarate hydratase activity	Vždy
Elevated urine fumaric acid level	Vždy
Increased urine succinate level	Vždy
Elevated urinary dopamine	Často (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Často (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Často (30–79 %)
High blood calcium levels	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Metabolic acidosis	Často (30–79 %)
Blood in urine	Někdy (5–29 %)
Elevated calcitonin	Někdy (5–29 %)
High blood sugar	Někdy (5–29 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Někdy (5–29 %)
High blood ammonia levels	Vzácně (1–4 %)
Increased lactate in body	Vzácně (1–4 %)
Low blood sugar	Vzácně (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nezaznamenáno
High blood bilirubin levels	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decrease in blood pressure upon standing up	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Často (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Často (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Často (30–79 %)
Sinus tachycardia	Často (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Hypertensive crisis	Někdy (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Impaired release of bile from liver	Vždy
Liver failure	Vždy
Accumulation of fluid in the abdomen	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Často (30–79 %)
Nausea	Často (30–79 %)
Necrotizing enterocolitis	Často (30–79 %)
Abdominal mass	Někdy (5–29 %)
Barrett esophagus	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Esophageal tumor	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Yellowing of the whites of the eyes	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Cleft nostril	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)
High palate	Nezaznamenáno
Relatively large head	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Cutaneous leiomyoma	Velmi často (80–99 %)
Multiple cutaneous leiomyomas	Velmi často (80–99 %)
Flushing	Často (30–79 %)
Itching	Často (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Často (30–79 %)
Cutaneous leiomyosarcoma	Někdy (5–29 %)
Paleness	Někdy (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Uterine leiomyoma	Vždy
Cancer starting in small tubes in kidneys	Často (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Často (30–79 %)
Papillary renal cell carcinoma type 2	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Uterine leiomyosarcoma	Někdy (5–29 %)
Vaginal tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Absent iris	Vzácně (1–4 %)
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy
Bilateral fetal pyelectasis	Často (30–79 %)
Premature birth	Často (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenal pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Paraganglioma	Velmi často (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscular abnormality	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Často (30–79 %)
Increased red blood cells	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Paroxysmal vertigo	Často (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Mitochondrial swelling	Vždy

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FH a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test