Egenskaber

Egenskaber knyttet til FH

fumarate hydratase

Human Phenotype Ontology knytter 133 egenskaber til FH, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agenesis of corpus callosum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Ofte (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral polymicrogyria	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve compression	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Panic attack	Nogle gange (5–29 %)
Poor eye contact	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Ikke registreret
Choroid plexus cyst	Ikke registreret
IQ less than 20	Ikke registreret
More grooves in brain	Ikke registreret
Open operculum	Ikke registreret
Repeated seizures without recovery between them	Ikke registreret
Small brainstem	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased fumarate hydratase activity	Altid
Elevated urine fumaric acid level	Altid
Increased urine succinate level	Altid
Elevated urinary dopamine	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofte (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Nogle gange (5–29 %)
Elevated calcitonin	Nogle gange (5–29 %)
High blood sugar	Nogle gange (5–29 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Nogle gange (5–29 %)
High blood ammonia levels	Sjældent (1–4%)
Increased lactate in body	Sjældent (1–4%)
Low blood sugar	Sjældent (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registreret
High blood bilirubin levels	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofte (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Ofte (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofte (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofte (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Hypertensive crisis	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired release of bile from liver	Altid
Liver failure	Altid
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Necrotizing enterocolitis	Ofte (30–79 %)
Abdominal mass	Nogle gange (5–29 %)
Barrett esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Esophageal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Yellowing of the whites of the eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Cleft nostril	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Nogle gange (5–29 %)
Tented mouth	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Ikke registreret
Relatively large head	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cutaneous leiomyoma	Meget ofte (80–99 %)
Multiple cutaneous leiomyomas	Meget ofte (80–99 %)
Flushing	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Cutaneous leiomyosarcoma	Nogle gange (5–29 %)
Paleness	Nogle gange (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Uterine leiomyoma	Altid
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ofte (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Ofte (30–79 %)
Papillary renal cell carcinoma type 2	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Uterine leiomyosarcoma	Nogle gange (5–29 %)
Vaginal tumor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Absent iris	Sjældent (1–4%)
Visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Altid
Bilateral fetal pyelectasis	Ofte (30–79 %)
Premature birth	Ofte (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adrenal pheochromocytoma	Meget ofte (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Meget ofte (80–99 %)
Paraganglioma	Meget ofte (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscular abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Faltering weight	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Increased red blood cells	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paroxysmal vertigo	Ofte (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mitochondrial swelling	Altid

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FH og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test