Cechy

Cechy powiązane z FH

fumarate hydratase

Human Phenotype Ontology łączy z FH 133 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Agenesis of corpus callosum	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Encephalopathy	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Często (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Bilateral polymicrogyria	Czasami (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Czasami (5–29%)
Coma	Czasami (5–29%)
Cranial nerve compression	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Inability to move vocal cords	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Panic attack	Czasami (5–29%)
Poor eye contact	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Abnormal speech pattern	Nie odnotowano
Choroid plexus cyst	Nie odnotowano
IQ less than 20	Nie odnotowano
More grooves in brain	Nie odnotowano
Open operculum	Nie odnotowano
Repeated seizures without recovery between them	Nie odnotowano
Small brainstem	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased fumarate hydratase activity	Zawsze
Elevated urine fumaric acid level	Zawsze
Increased urine succinate level	Zawsze
Elevated urinary dopamine	Często (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Często (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Często (30–79%)
High blood calcium levels	Często (30–79%)
High urine protein levels	Często (30–79%)
Metabolic acidosis	Często (30–79%)
Blood in urine	Czasami (5–29%)
Elevated calcitonin	Czasami (5–29%)
High blood sugar	Czasami (5–29%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Czasami (5–29%)
High blood ammonia levels	Rzadko (1–4%)
Increased lactate in body	Rzadko (1–4%)
Low blood sugar	Rzadko (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nie odnotowano
High blood bilirubin levels	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Decrease in blood pressure upon standing up	Często (30–79%)
Fainting spell	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Często (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Często (30–79%)
Palpitations	Często (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Często (30–79%)
Positive regitine blocking test	Często (30–79%)
Sinus tachycardia	Często (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Hypertensive crisis	Czasami (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Impaired release of bile from liver	Zawsze
Liver failure	Zawsze
Accumulation of fluid in the abdomen	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Często (30–79%)
Nausea	Często (30–79%)
Necrotizing enterocolitis	Często (30–79%)
Abdominal mass	Czasami (5–29%)
Barrett esophagus	Czasami (5–29%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Esophageal tumor	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Yellowing of the whites of the eyes	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Cleft nostril	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)
High palate	Nie odnotowano
Relatively large head	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Cutaneous leiomyoma	Bardzo często (80–99%)
Multiple cutaneous leiomyomas	Bardzo często (80–99%)
Flushing	Często (30–79%)
Itching	Często (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Często (30–79%)
Cutaneous leiomyosarcoma	Czasami (5–29%)
Paleness	Czasami (5–29%)
Reduced fat tissue below the skin	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Uterine leiomyoma	Zawsze
Cancer starting in small tubes in kidneys	Często (30–79%)
Glomerular sclerosis	Często (30–79%)
Papillary renal cell carcinoma type 2	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Uterine leiomyosarcoma	Czasami (5–29%)
Vaginal tumor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Absent iris	Rzadko (1–4%)
Visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Zawsze
Bilateral fetal pyelectasis	Często (30–79%)
Premature birth	Często (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Adrenal pheochromocytoma	Bardzo często (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Bardzo często (80–99%)
Paraganglioma	Bardzo często (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscular abnormality	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Faltering weight	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding in brain	Często (30–79%)
Increased red blood cells	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Paroxysmal vertigo	Często (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Mitochondrial swelling	Zawsze

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FH i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test