AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) FH génhez kapcsolódó jellemzők
fumarate hydratase
A Human Phenotype Ontology 133 jellemzőt kapcsol a(z) FH génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased fumarate hydratase activity | Mindig |
| Elevated urine fumaric acid level | Mindig |
| Increased urine succinate level | Mindig |
| Elevated urinary dopamine | Gyakran (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Gyakran (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Gyakran (30–79%) |
| High blood calcium levels | Gyakran (30–79%) |
| High urine protein levels | Gyakran (30–79%) |
| Metabolic acidosis | Gyakran (30–79%) |
| Blood in urine | Néha (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Néha (5–29%) |
| High blood sugar | Néha (5–29%) |
| Increased urine alpha-ketoglutarate concentration | Néha (5–29%) |
| High blood ammonia levels | Ritkán (1–4%) |
| Increased lactate in body | Ritkán (1–4%) |
| Low blood sugar | Ritkán (1–4%) |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Nincs rögzítve |
| High blood bilirubin levels | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Gyakran (30–79%) |
| Fainting spell | Gyakran (30–79%) |
| High blood pressure | Gyakran (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Gyakran (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Gyakran (30–79%) |
| Palpitations | Gyakran (30–79%) |
| Perimembranous ventricular septal defect | Gyakran (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Gyakran (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Gyakran (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Néha (5–29%) |
| Cardiac failure | Néha (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Néha (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Néha (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Néha (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Impaired release of bile from liver | Mindig |
| Liver failure | Mindig |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Gyakran (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Gyakran (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Gyakran (30–79%) |
| Nausea | Gyakran (30–79%) |
| Necrotizing enterocolitis | Gyakran (30–79%) |
| Abdominal mass | Néha (5–29%) |
| Barrett esophagus | Néha (5–29%) |
| Constipation | Néha (5–29%) |
| Enlarged liver | Néha (5–29%) |
| Esophageal tumor | Néha (5–29%) |
| Vomiting | Néha (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Gyakran (30–79%) |
| Frontal bossing | Gyakran (30–79%) |
| Yellowing of the whites of the eyes | Gyakran (30–79%) |
| Abnormally small head | Néha (5–29%) |
| Cleft nostril | Néha (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Néha (5–29%) |
| Retinal capillary hemangioma | Néha (5–29%) |
| Tented mouth | Néha (5–29%) |
| High palate | Nincs rögzítve |
| Relatively large head | Nincs rögzítve |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Cutaneous leiomyoma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Multiple cutaneous leiomyomas | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Flushing | Gyakran (30–79%) |
| Itching | Gyakran (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Gyakran (30–79%) |
| Cutaneous leiomyosarcoma | Néha (5–29%) |
| Paleness | Néha (5–29%) |
| Reduced fat tissue below the skin | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Uterine leiomyoma | Mindig |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Gyakran (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Gyakran (30–79%) |
| Papillary renal cell carcinoma type 2 | Néha (5–29%) |
| Renal failure | Néha (5–29%) |
| Uterine leiomyosarcoma | Néha (5–29%) |
| Vaginal tumor | Néha (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Wide-set eyes | Gyakran (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Néha (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Néha (5–29%) |
| Optic atrophy | Néha (5–29%) |
| Absent iris | Ritkán (1–4%) |
| Visual impairment | Nincs rögzítve |
Abnormality of prenatal development or birth
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Mindig |
| Bilateral fetal pyelectasis | Gyakran (30–79%) |
| Premature birth | Gyakran (30–79%) |
| Low levels of amniotic fluid | Néha (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Paraganglioma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Muscular abnormality | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Low muscle tone | Gyakran (30–79%) |
| Poor head control | Néha (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Nincs rögzítve |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Gyakran (30–79%) |
| Weight loss | Gyakran (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Néha (5–29%) |
| Faltering weight | Nincs rögzítve |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bleeding in brain | Gyakran (30–79%) |
| Increased red blood cells | Néha (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Gyakran (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Gyakran (30–79%) |
| Conductive deafness | Néha (5–29%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Chest pain | Gyakran (30–79%) |
| Fatigue | Gyakran (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Mitochondrial swelling | Mindig |
Abnormality of the voice
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FH génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt