AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FH
fumarate hydratase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 133 χαρακτηριστικά με το FH, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased fumarate hydratase activity | Πάντα |
| Elevated urine fumaric acid level | Πάντα |
| Increased urine succinate level | Πάντα |
| Elevated urinary dopamine | Συχνά (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Συχνά (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Συχνά (30–79%) |
| High blood calcium levels | Συχνά (30–79%) |
| High urine protein levels | Συχνά (30–79%) |
| Metabolic acidosis | Συχνά (30–79%) |
| Blood in urine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood sugar | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased urine alpha-ketoglutarate concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood ammonia levels | Σπάνια (1–4%) |
| Increased lactate in body | Σπάνια (1–4%) |
| Low blood sugar | Σπάνια (1–4%) |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Δεν έχει καταγραφεί |
| High blood bilirubin levels | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Συχνά (30–79%) |
| Fainting spell | Συχνά (30–79%) |
| High blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Συχνά (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Συχνά (30–79%) |
| Palpitations | Συχνά (30–79%) |
| Perimembranous ventricular septal defect | Συχνά (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Συχνά (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Συχνά (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cardiac failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Impaired release of bile from liver | Πάντα |
| Liver failure | Πάντα |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Συχνά (30–79%) |
| Nausea | Συχνά (30–79%) |
| Necrotizing enterocolitis | Συχνά (30–79%) |
| Abdominal mass | Μερικές φορές (5–29%) |
| Barrett esophagus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Esophageal tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vomiting | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Frontal bossing | Συχνά (30–79%) |
| Yellowing of the whites of the eyes | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft nostril | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Retinal capillary hemangioma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tented mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Relatively large head | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cutaneous leiomyoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Multiple cutaneous leiomyomas | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Flushing | Συχνά (30–79%) |
| Itching | Συχνά (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Συχνά (30–79%) |
| Cutaneous leiomyosarcoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Paleness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Reduced fat tissue below the skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Uterine leiomyoma | Πάντα |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Συχνά (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Συχνά (30–79%) |
| Papillary renal cell carcinoma type 2 | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Uterine leiomyosarcoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vaginal tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent iris | Σπάνια (1–4%) |
| Visual impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Πάντα |
| Bilateral fetal pyelectasis | Συχνά (30–79%) |
| Premature birth | Συχνά (30–79%) |
| Low levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Paraganglioma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Muscular abnormality | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Poor head control | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Weight loss | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bleeding in brain | Συχνά (30–79%) |
| Increased red blood cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Συχνά (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Συχνά (30–79%) |
| Conductive deafness | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chest pain | Συχνά (30–79%) |
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Mitochondrial swelling | Πάντα |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FH και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες