AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till FH
fumarate hydratase
Human Phenotype Ontology kopplar 133 egenskaper till FH, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased fumarate hydratase activity | Alltid |
| Elevated urine fumaric acid level | Alltid |
| Increased urine succinate level | Alltid |
| Elevated urinary dopamine | Ofta (30–79 %) |
| Elevated urinary epinephrine level | Ofta (30–79 %) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Ofta (30–79 %) |
| High blood calcium levels | Ofta (30–79 %) |
| High urine protein levels | Ofta (30–79 %) |
| Metabolic acidosis | Ofta (30–79 %) |
| Blood in urine | Ibland (5–29 %) |
| Elevated calcitonin | Ibland (5–29 %) |
| High blood sugar | Ibland (5–29 %) |
| Increased urine alpha-ketoglutarate concentration | Ibland (5–29 %) |
| High blood ammonia levels | Sällan (1–4%) |
| Increased lactate in body | Sällan (1–4%) |
| Low blood sugar | Sällan (1–4%) |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Inte registrerat |
| High blood bilirubin levels | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Ofta (30–79 %) |
| Fainting spell | Ofta (30–79 %) |
| High blood pressure | Ofta (30–79 %) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Ofta (30–79 %) |
| Hypertensive retinopathy | Ofta (30–79 %) |
| Palpitations | Ofta (30–79 %) |
| Perimembranous ventricular septal defect | Ofta (30–79 %) |
| Positive regitine blocking test | Ofta (30–79 %) |
| Sinus tachycardia | Ofta (30–79 %) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Ibland (5–29 %) |
| Cardiac failure | Ibland (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Ibland (5–29 %) |
| Hypertensive crisis | Ibland (5–29 %) |
| Inflammation of heart muscle | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Impaired release of bile from liver | Alltid |
| Liver failure | Alltid |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Ofta (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ofta (30–79 %) |
| Intermittent abdominal pain | Ofta (30–79 %) |
| Nausea | Ofta (30–79 %) |
| Necrotizing enterocolitis | Ofta (30–79 %) |
| Abdominal mass | Ibland (5–29 %) |
| Barrett esophagus | Ibland (5–29 %) |
| Constipation | Ibland (5–29 %) |
| Enlarged liver | Ibland (5–29 %) |
| Esophageal tumor | Ibland (5–29 %) |
| Vomiting | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Ofta (30–79 %) |
| Frontal bossing | Ofta (30–79 %) |
| Yellowing of the whites of the eyes | Ofta (30–79 %) |
| Abnormally small head | Ibland (5–29 %) |
| Cleft nostril | Ibland (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Ibland (5–29 %) |
| Retinal capillary hemangioma | Ibland (5–29 %) |
| Tented mouth | Ibland (5–29 %) |
| High palate | Inte registrerat |
| Relatively large head | Inte registrerat |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cutaneous leiomyoma | Mycket ofta (80–99 %) |
| Multiple cutaneous leiomyomas | Mycket ofta (80–99 %) |
| Flushing | Ofta (30–79 %) |
| Itching | Ofta (30–79 %) |
| Sporadic excessive sweating | Ofta (30–79 %) |
| Cutaneous leiomyosarcoma | Ibland (5–29 %) |
| Paleness | Ibland (5–29 %) |
| Reduced fat tissue below the skin | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Uterine leiomyoma | Alltid |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Ofta (30–79 %) |
| Glomerular sclerosis | Ofta (30–79 %) |
| Papillary renal cell carcinoma type 2 | Ibland (5–29 %) |
| Renal failure | Ibland (5–29 %) |
| Uterine leiomyosarcoma | Ibland (5–29 %) |
| Vaginal tumor | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Ofta (30–79 %) |
| Cerebral visual impairment | Ibland (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ibland (5–29 %) |
| Optic atrophy | Ibland (5–29 %) |
| Absent iris | Sällan (1–4%) |
| Visual impairment | Inte registrerat |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Alltid |
| Bilateral fetal pyelectasis | Ofta (30–79 %) |
| Premature birth | Ofta (30–79 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Mycket ofta (80–99 %) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Mycket ofta (80–99 %) |
| Paraganglioma | Mycket ofta (80–99 %) |
| Paraganglioma of head and neck | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Muscular abnormality | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low muscle tone | Ofta (30–79 %) |
| Poor head control | Ibland (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Inte registrerat |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Ofta (30–79 %) |
| Weight loss | Ofta (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ibland (5–29 %) |
| Faltering weight | Inte registrerat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bleeding in brain | Ofta (30–79 %) |
| Increased red blood cells | Ibland (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Ofta (30–79 %) |
| Pulsatile tinnitus | Ofta (30–79 %) |
| Conductive deafness | Ibland (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chest pain | Ofta (30–79 %) |
| Fatigue | Ofta (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Mitochondrial swelling | Alltid |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FH och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor