특성

FH 연관 특성

fumarate hydratase

인간 표현형 온톨로지가 FH에 연결하는 특성은 133개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Agenesis of corpus callosum	항상
Ventriculomegaly	항상
Degeneration of cerebrum	자주 (30–79%)
Encephalopathy	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	자주 (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Lethargy	자주 (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	자주 (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal corpus callosum morphology	가끔 (5–29%)
Bilateral polymicrogyria	가끔 (5–29%)
Cerebral hypomyelination	가끔 (5–29%)
Coma	가끔 (5–29%)
Cranial nerve compression	가끔 (5–29%)
Delayed myelination	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Hypsarrhythmia	가끔 (5–29%)
Inability to move vocal cords	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Panic attack	가끔 (5–29%)
Poor eye contact	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Abnormal speech pattern	기록되지 않음
Choroid plexus cyst	기록되지 않음
IQ less than 20	기록되지 않음
More grooves in brain	기록되지 않음
Open operculum	기록되지 않음
Repeated seizures without recovery between them	기록되지 않음
Small brainstem	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased fumarate hydratase activity	항상
Elevated urine fumaric acid level	항상
Increased urine succinate level	항상
Elevated urinary dopamine	자주 (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	자주 (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	자주 (30–79%)
High blood calcium levels	자주 (30–79%)
High urine protein levels	자주 (30–79%)
Metabolic acidosis	자주 (30–79%)
Blood in urine	가끔 (5–29%)
Elevated calcitonin	가끔 (5–29%)
High blood sugar	가끔 (5–29%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	가끔 (5–29%)
High blood ammonia levels	드물게 (1–4%)
Increased lactate in body	드물게 (1–4%)
Low blood sugar	드물게 (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	기록되지 않음
High blood bilirubin levels	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decrease in blood pressure upon standing up	자주 (30–79%)
Fainting spell	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	자주 (30–79%)
Hypertensive retinopathy	자주 (30–79%)
Palpitations	자주 (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	자주 (30–79%)
Positive regitine blocking test	자주 (30–79%)
Sinus tachycardia	자주 (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	가끔 (5–29%)
Cardiac failure	가끔 (5–29%)
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Hypertensive crisis	가끔 (5–29%)
Inflammation of heart muscle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Impaired release of bile from liver	항상
Liver failure	항상
Accumulation of fluid in the abdomen	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Intermittent abdominal pain	자주 (30–79%)
Nausea	자주 (30–79%)
Necrotizing enterocolitis	자주 (30–79%)
Abdominal mass	가끔 (5–29%)
Barrett esophagus	가끔 (5–29%)
Constipation	가끔 (5–29%)
Enlarged liver	가끔 (5–29%)
Esophageal tumor	가끔 (5–29%)
Vomiting	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Yellowing of the whites of the eyes	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Cleft nostril	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	가끔 (5–29%)
Tented mouth	가끔 (5–29%)
High palate	기록되지 않음
Relatively large head	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cutaneous leiomyoma	매우 자주 (80–99%)
Multiple cutaneous leiomyomas	매우 자주 (80–99%)
Flushing	자주 (30–79%)
Itching	자주 (30–79%)
Sporadic excessive sweating	자주 (30–79%)
Cutaneous leiomyosarcoma	가끔 (5–29%)
Paleness	가끔 (5–29%)
Reduced fat tissue below the skin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Uterine leiomyoma	항상
Cancer starting in small tubes in kidneys	자주 (30–79%)
Glomerular sclerosis	자주 (30–79%)
Papillary renal cell carcinoma type 2	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)
Uterine leiomyosarcoma	가끔 (5–29%)
Vaginal tumor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Cerebral visual impairment	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Absent iris	드물게 (1–4%)
Visual impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	항상
Bilateral fetal pyelectasis	자주 (30–79%)
Premature birth	자주 (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Adrenal pheochromocytoma	매우 자주 (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	매우 자주 (80–99%)
Paraganglioma	매우 자주 (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Muscular abnormality	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Poor head control	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Chest pain	자주 (30–79%)
Fatigue	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Mitochondrial swelling	항상

특성	나타나는 빈도
Inability to produce voice sounds	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FH에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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