AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan FH
fumarate hydratase
De Human Phenotype Ontology koppelt 133 kenmerken aan FH, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased fumarate hydratase activity | Altijd |
| Elevated urine fumaric acid level | Altijd |
| Increased urine succinate level | Altijd |
| Elevated urinary dopamine | Vaak (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Vaak (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Vaak (30–79%) |
| High blood calcium levels | Vaak (30–79%) |
| High urine protein levels | Vaak (30–79%) |
| Metabolic acidosis | Vaak (30–79%) |
| Blood in urine | Soms (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Soms (5–29%) |
| High blood sugar | Soms (5–29%) |
| Increased urine alpha-ketoglutarate concentration | Soms (5–29%) |
| High blood ammonia levels | Zelden (1–4%) |
| Increased lactate in body | Zelden (1–4%) |
| Low blood sugar | Zelden (1–4%) |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Niet vastgelegd |
| High blood bilirubin levels | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Vaak (30–79%) |
| Fainting spell | Vaak (30–79%) |
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Vaak (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Vaak (30–79%) |
| Palpitations | Vaak (30–79%) |
| Perimembranous ventricular septal defect | Vaak (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Vaak (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Vaak (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Soms (5–29%) |
| Cardiac failure | Soms (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Soms (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Soms (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Impaired release of bile from liver | Altijd |
| Liver failure | Altijd |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Vaak (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Vaak (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Vaak (30–79%) |
| Nausea | Vaak (30–79%) |
| Necrotizing enterocolitis | Vaak (30–79%) |
| Abdominal mass | Soms (5–29%) |
| Barrett esophagus | Soms (5–29%) |
| Constipation | Soms (5–29%) |
| Enlarged liver | Soms (5–29%) |
| Esophageal tumor | Soms (5–29%) |
| Vomiting | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Vaak (30–79%) |
| Frontal bossing | Vaak (30–79%) |
| Yellowing of the whites of the eyes | Vaak (30–79%) |
| Abnormally small head | Soms (5–29%) |
| Cleft nostril | Soms (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Soms (5–29%) |
| Retinal capillary hemangioma | Soms (5–29%) |
| Tented mouth | Soms (5–29%) |
| High palate | Niet vastgelegd |
| Relatively large head | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cutaneous leiomyoma | Heel vaak (80–99%) |
| Multiple cutaneous leiomyomas | Heel vaak (80–99%) |
| Flushing | Vaak (30–79%) |
| Itching | Vaak (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Vaak (30–79%) |
| Cutaneous leiomyosarcoma | Soms (5–29%) |
| Paleness | Soms (5–29%) |
| Reduced fat tissue below the skin | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Uterine leiomyoma | Altijd |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Vaak (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Vaak (30–79%) |
| Papillary renal cell carcinoma type 2 | Soms (5–29%) |
| Renal failure | Soms (5–29%) |
| Uterine leiomyosarcoma | Soms (5–29%) |
| Vaginal tumor | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Optic atrophy | Soms (5–29%) |
| Absent iris | Zelden (1–4%) |
| Visual impairment | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Altijd |
| Bilateral fetal pyelectasis | Vaak (30–79%) |
| Premature birth | Vaak (30–79%) |
| Low levels of amniotic fluid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Heel vaak (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Heel vaak (80–99%) |
| Paraganglioma | Heel vaak (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Muscular abnormality | Heel vaak (80–99%) |
| Low muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Poor head control | Soms (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Vaak (30–79%) |
| Weight loss | Vaak (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Soms (5–29%) |
| Faltering weight | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bleeding in brain | Vaak (30–79%) |
| Increased red blood cells | Soms (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Vaak (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Vaak (30–79%) |
| Conductive deafness | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chest pain | Vaak (30–79%) |
| Fatigue | Vaak (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Mitochondrial swelling | Altijd |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FH gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken