Rasgos

Rasgos asociados a FH

fumarate hydratase

El Human Phenotype Ontology asocia 133 rasgos a FH, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Agenesis of corpus callosum	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Frecuente (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal corpus callosum morphology	A veces (5–29 %)
Bilateral polymicrogyria	A veces (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	A veces (5–29 %)
Coma	A veces (5–29 %)
Cranial nerve compression	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Inability to move vocal cords	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Panic attack	A veces (5–29 %)
Poor eye contact	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Abnormal speech pattern	No registrado
Choroid plexus cyst	No registrado
IQ less than 20	No registrado
More grooves in brain	No registrado
Open operculum	No registrado
Repeated seizures without recovery between them	No registrado
Small brainstem	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased fumarate hydratase activity	Siempre
Elevated urine fumaric acid level	Siempre
Increased urine succinate level	Siempre
Elevated urinary dopamine	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Frecuente (30–79 %)
High blood calcium levels	Frecuente (30–79 %)
High urine protein levels	Frecuente (30–79 %)
Metabolic acidosis	Frecuente (30–79 %)
Blood in urine	A veces (5–29 %)
Elevated calcitonin	A veces (5–29 %)
High blood sugar	A veces (5–29 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	A veces (5–29 %)
High blood ammonia levels	Raro (1–4 %)
Increased lactate in body	Raro (1–4 %)
Low blood sugar	Raro (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	No registrado
High blood bilirubin levels	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decrease in blood pressure upon standing up	Frecuente (30–79 %)
Fainting spell	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frecuente (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Frecuente (30–79 %)
Palpitations	Frecuente (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Frecuente (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Frecuente (30–79 %)
Sinus tachycardia	Frecuente (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	A veces (5–29 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Hypertensive crisis	A veces (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Impaired release of bile from liver	Siempre
Liver failure	Siempre
Accumulation of fluid in the abdomen	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Frecuente (30–79 %)
Nausea	Frecuente (30–79 %)
Necrotizing enterocolitis	Frecuente (30–79 %)
Abdominal mass	A veces (5–29 %)
Barrett esophagus	A veces (5–29 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Esophageal tumor	A veces (5–29 %)
Vomiting	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Yellowing of the whites of the eyes	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Cleft nostril	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	A veces (5–29 %)
Tented mouth	A veces (5–29 %)
High palate	No registrado
Relatively large head	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cutaneous leiomyoma	Muy frecuente (80–99 %)
Multiple cutaneous leiomyomas	Muy frecuente (80–99 %)
Flushing	Frecuente (30–79 %)
Itching	Frecuente (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Frecuente (30–79 %)
Cutaneous leiomyosarcoma	A veces (5–29 %)
Paleness	A veces (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Uterine leiomyoma	Siempre
Cancer starting in small tubes in kidneys	Frecuente (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Frecuente (30–79 %)
Papillary renal cell carcinoma type 2	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)
Uterine leiomyosarcoma	A veces (5–29 %)
Vaginal tumor	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Cerebral visual impairment	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Absent iris	Raro (1–4 %)
Visual impairment	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Siempre
Bilateral fetal pyelectasis	Frecuente (30–79 %)
Premature birth	Frecuente (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Adrenal pheochromocytoma	Muy frecuente (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muy frecuente (80–99 %)
Paraganglioma	Muy frecuente (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscular abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Poor head control	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancy	Frecuente (30–79 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)
Faltering weight	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding in brain	Frecuente (30–79 %)
Increased red blood cells	A veces (5–29 %)
Low blood neutrophil count	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paroxysmal vertigo	Frecuente (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mitochondrial swelling	Siempre

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to produce voice sounds	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FH y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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