AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su FH susiję požymiai
fumarate hydratase
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 133 požymių su FH, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased fumarate hydratase activity | Visada |
| Elevated urine fumaric acid level | Visada |
| Increased urine succinate level | Visada |
| Elevated urinary dopamine | Dažnai (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Dažnai (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Dažnai (30–79%) |
| High blood calcium levels | Dažnai (30–79%) |
| High urine protein levels | Dažnai (30–79%) |
| Metabolic acidosis | Dažnai (30–79%) |
| Blood in urine | Kartais (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Kartais (5–29%) |
| High blood sugar | Kartais (5–29%) |
| Increased urine alpha-ketoglutarate concentration | Kartais (5–29%) |
| High blood ammonia levels | Retai (1–4 %) |
| Increased lactate in body | Retai (1–4 %) |
| Low blood sugar | Retai (1–4 %) |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Neužfiksuota |
| High blood bilirubin levels | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Dažnai (30–79%) |
| Fainting spell | Dažnai (30–79%) |
| High blood pressure | Dažnai (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Dažnai (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Dažnai (30–79%) |
| Palpitations | Dažnai (30–79%) |
| Perimembranous ventricular septal defect | Dažnai (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Dažnai (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Dažnai (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Kartais (5–29%) |
| Cardiac failure | Kartais (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Kartais (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Kartais (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Impaired release of bile from liver | Visada |
| Liver failure | Visada |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Dažnai (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Dažnai (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Dažnai (30–79%) |
| Nausea | Dažnai (30–79%) |
| Necrotizing enterocolitis | Dažnai (30–79%) |
| Abdominal mass | Kartais (5–29%) |
| Barrett esophagus | Kartais (5–29%) |
| Constipation | Kartais (5–29%) |
| Enlarged liver | Kartais (5–29%) |
| Esophageal tumor | Kartais (5–29%) |
| Vomiting | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Dažnai (30–79%) |
| Frontal bossing | Dažnai (30–79%) |
| Yellowing of the whites of the eyes | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally small head | Kartais (5–29%) |
| Cleft nostril | Kartais (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Kartais (5–29%) |
| Retinal capillary hemangioma | Kartais (5–29%) |
| Tented mouth | Kartais (5–29%) |
| High palate | Neužfiksuota |
| Relatively large head | Neužfiksuota |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cutaneous leiomyoma | Labai dažnai (80–99%) |
| Multiple cutaneous leiomyomas | Labai dažnai (80–99%) |
| Flushing | Dažnai (30–79%) |
| Itching | Dažnai (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Dažnai (30–79%) |
| Cutaneous leiomyosarcoma | Kartais (5–29%) |
| Paleness | Kartais (5–29%) |
| Reduced fat tissue below the skin | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Uterine leiomyoma | Visada |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Dažnai (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Dažnai (30–79%) |
| Papillary renal cell carcinoma type 2 | Kartais (5–29%) |
| Renal failure | Kartais (5–29%) |
| Uterine leiomyosarcoma | Kartais (5–29%) |
| Vaginal tumor | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-set eyes | Dažnai (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Kartais (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Kartais (5–29%) |
| Optic atrophy | Kartais (5–29%) |
| Absent iris | Retai (1–4 %) |
| Visual impairment | Neužfiksuota |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Visada |
| Bilateral fetal pyelectasis | Dažnai (30–79%) |
| Premature birth | Dažnai (30–79%) |
| Low levels of amniotic fluid | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Labai dažnai (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Labai dažnai (80–99%) |
| Paraganglioma | Labai dažnai (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Muscular abnormality | Labai dažnai (80–99%) |
| Low muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Poor head control | Kartais (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Dažnai (30–79%) |
| Weight loss | Dažnai (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Kartais (5–29%) |
| Faltering weight | Neužfiksuota |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bleeding in brain | Dažnai (30–79%) |
| Increased red blood cells | Kartais (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Dažnai (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Dažnai (30–79%) |
| Conductive deafness | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chest pain | Dažnai (30–79%) |
| Fatigue | Dažnai (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Mitochondrial swelling | Visada |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FH susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites