Özellikler

FH ile ilişkili özellikler

fumarate hydratase

Human Phenotype Ontology, FH ile ilişkili 133 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Agenesis of corpus callosum	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Encephalopathy	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Episodic paroxysmal anxiety	Sık (%30–79)
Fewer or absent grooves in brain	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Recurrent paroxysmal headache	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Bilateral polymicrogyria	Bazen (%5–29)
Cerebral hypomyelination	Bazen (%5–29)
Coma	Bazen (%5–29)
Cranial nerve compression	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Inability to move vocal cords	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Panic attack	Bazen (%5–29)
Poor eye contact	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Abnormal speech pattern	Kaydedilmedi
Choroid plexus cyst	Kaydedilmedi
IQ less than 20	Kaydedilmedi
More grooves in brain	Kaydedilmedi
Open operculum	Kaydedilmedi
Repeated seizures without recovery between them	Kaydedilmedi
Small brainstem	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased fumarate hydratase activity	Her zaman
Elevated urine fumaric acid level	Her zaman
Increased urine succinate level	Her zaman
Elevated urinary dopamine	Sık (%30–79)
Elevated urinary epinephrine level	Sık (%30–79)
Elevated urinary norepinephrine level	Sık (%30–79)
High blood calcium levels	Sık (%30–79)
High urine protein levels	Sık (%30–79)
Metabolic acidosis	Sık (%30–79)
Blood in urine	Bazen (%5–29)
Elevated calcitonin	Bazen (%5–29)
High blood sugar	Bazen (%5–29)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Bazen (%5–29)
High blood ammonia levels	Seyrek (%1–4)
Increased lactate in body	Seyrek (%1–4)
Low blood sugar	Seyrek (%1–4)
Abnormal urinary amino-acid findings	Kaydedilmedi
High blood bilirubin levels	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decrease in blood pressure upon standing up	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Sık (%30–79)
Hypertensive retinopathy	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Perimembranous ventricular septal defect	Sık (%30–79)
Positive regitine blocking test	Sık (%30–79)
Sinus tachycardia	Sık (%30–79)
Arachnoid hemangiomatosis	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Hypertensive crisis	Bazen (%5–29)
Inflammation of heart muscle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired release of bile from liver	Her zaman
Liver failure	Her zaman
Accumulation of fluid in the abdomen	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Intermittent abdominal pain	Sık (%30–79)
Nausea	Sık (%30–79)
Necrotizing enterocolitis	Sık (%30–79)
Abdominal mass	Bazen (%5–29)
Barrett esophagus	Bazen (%5–29)
Constipation	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Esophageal tumor	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Yellowing of the whites of the eyes	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Cleft nostril	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Retinal capillary hemangioma	Bazen (%5–29)
Tented mouth	Bazen (%5–29)
High palate	Kaydedilmedi
Relatively large head	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cutaneous leiomyoma	Çok sık (%80–99)
Multiple cutaneous leiomyomas	Çok sık (%80–99)
Flushing	Sık (%30–79)
Itching	Sık (%30–79)
Sporadic excessive sweating	Sık (%30–79)
Cutaneous leiomyosarcoma	Bazen (%5–29)
Paleness	Bazen (%5–29)
Reduced fat tissue below the skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Uterine leiomyoma	Her zaman
Cancer starting in small tubes in kidneys	Sık (%30–79)
Glomerular sclerosis	Sık (%30–79)
Papillary renal cell carcinoma type 2	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Uterine leiomyosarcoma	Bazen (%5–29)
Vaginal tumor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Cerebral visual impairment	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Absent iris	Seyrek (%1–4)
Visual impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Her zaman
Bilateral fetal pyelectasis	Sık (%30–79)
Premature birth	Sık (%30–79)
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Adrenal pheochromocytoma	Çok sık (%80–99)
Extraadrenal pheochromocytoma	Çok sık (%80–99)
Paraganglioma	Çok sık (%80–99)
Paraganglioma of head and neck	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscular abnormality	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Sık (%30–79)
Weight loss	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Faltering weight	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding in brain	Sık (%30–79)
Increased red blood cells	Bazen (%5–29)
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paroxysmal vertigo	Sık (%30–79)
Pulsatile tinnitus	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mitochondrial swelling	Her zaman

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FH ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al