Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FH

fumarate hydratase

Human Phenotype Ontology knytter 133 kjennetegn til FH, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Ofte (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Bilateral polymicrogyria	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Noen ganger (5–29 %)
Coma	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve compression	Noen ganger (5–29 %)
Delayed myelination	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Panic attack	Noen ganger (5–29 %)
Poor eye contact	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Ikke registrert
Choroid plexus cyst	Ikke registrert
IQ less than 20	Ikke registrert
More grooves in brain	Ikke registrert
Open operculum	Ikke registrert
Repeated seizures without recovery between them	Ikke registrert
Small brainstem	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased fumarate hydratase activity	Alltid
Elevated urine fumaric acid level	Alltid
Increased urine succinate level	Alltid
Elevated urinary dopamine	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofte (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Noen ganger (5–29 %)
Elevated calcitonin	Noen ganger (5–29 %)
High blood sugar	Noen ganger (5–29 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Noen ganger (5–29 %)
High blood ammonia levels	Sjelden (1–4%)
Increased lactate in body	Sjelden (1–4%)
Low blood sugar	Sjelden (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registrert
High blood bilirubin levels	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofte (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Ofte (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofte (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofte (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Hypertensive crisis	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impaired release of bile from liver	Alltid
Liver failure	Alltid
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Necrotizing enterocolitis	Ofte (30–79 %)
Abdominal mass	Noen ganger (5–29 %)
Barrett esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Esophageal tumor	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Yellowing of the whites of the eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Cleft nostril	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Noen ganger (5–29 %)
Tented mouth	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Ikke registrert
Relatively large head	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cutaneous leiomyoma	Svært ofte (80–99 %)
Multiple cutaneous leiomyomas	Svært ofte (80–99 %)
Flushing	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Cutaneous leiomyosarcoma	Noen ganger (5–29 %)
Paleness	Noen ganger (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Uterine leiomyoma	Alltid
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ofte (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Ofte (30–79 %)
Papillary renal cell carcinoma type 2	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Uterine leiomyosarcoma	Noen ganger (5–29 %)
Vaginal tumor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Absent iris	Sjelden (1–4%)
Visual impairment	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid
Bilateral fetal pyelectasis	Ofte (30–79 %)
Premature birth	Ofte (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adrenal pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Paraganglioma	Svært ofte (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscular abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Faltering weight	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Increased red blood cells	Noen ganger (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paroxysmal vertigo	Ofte (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mitochondrial swelling	Alltid

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FH og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test