AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin FH yhdistetyt ominaisuudet
fumarate hydratase
Human Phenotype Ontology yhdistää FH-geeniin 133 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased fumarate hydratase activity | Aina |
| Elevated urine fumaric acid level | Aina |
| Increased urine succinate level | Aina |
| Elevated urinary dopamine | Usein (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Usein (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Usein (30–79%) |
| High blood calcium levels | Usein (30–79%) |
| High urine protein levels | Usein (30–79%) |
| Metabolic acidosis | Usein (30–79%) |
| Blood in urine | Joskus (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Joskus (5–29%) |
| High blood sugar | Joskus (5–29%) |
| Increased urine alpha-ketoglutarate concentration | Joskus (5–29%) |
| High blood ammonia levels | Harvinainen (1–4 %) |
| Increased lactate in body | Harvinainen (1–4 %) |
| Low blood sugar | Harvinainen (1–4 %) |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Ei kirjattu |
| High blood bilirubin levels | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Usein (30–79%) |
| Fainting spell | Usein (30–79%) |
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Usein (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Usein (30–79%) |
| Palpitations | Usein (30–79%) |
| Perimembranous ventricular septal defect | Usein (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Usein (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Usein (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Joskus (5–29%) |
| Cardiac failure | Joskus (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Joskus (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Impaired release of bile from liver | Aina |
| Liver failure | Aina |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Usein (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Usein (30–79%) |
| Nausea | Usein (30–79%) |
| Necrotizing enterocolitis | Usein (30–79%) |
| Abdominal mass | Joskus (5–29%) |
| Barrett esophagus | Joskus (5–29%) |
| Constipation | Joskus (5–29%) |
| Enlarged liver | Joskus (5–29%) |
| Esophageal tumor | Joskus (5–29%) |
| Vomiting | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Frontal bossing | Usein (30–79%) |
| Yellowing of the whites of the eyes | Usein (30–79%) |
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Cleft nostril | Joskus (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Joskus (5–29%) |
| Retinal capillary hemangioma | Joskus (5–29%) |
| Tented mouth | Joskus (5–29%) |
| High palate | Ei kirjattu |
| Relatively large head | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cutaneous leiomyoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Multiple cutaneous leiomyomas | Hyvin usein (80–99%) |
| Flushing | Usein (30–79%) |
| Itching | Usein (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Usein (30–79%) |
| Cutaneous leiomyosarcoma | Joskus (5–29%) |
| Paleness | Joskus (5–29%) |
| Reduced fat tissue below the skin | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Uterine leiomyoma | Aina |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Usein (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Usein (30–79%) |
| Papillary renal cell carcinoma type 2 | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
| Uterine leiomyosarcoma | Joskus (5–29%) |
| Vaginal tumor | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Optic atrophy | Joskus (5–29%) |
| Absent iris | Harvinainen (1–4 %) |
| Visual impairment | Ei kirjattu |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Aina |
| Bilateral fetal pyelectasis | Usein (30–79%) |
| Premature birth | Usein (30–79%) |
| Low levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Paraganglioma | Hyvin usein (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Muscular abnormality | Hyvin usein (80–99%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Poor head control | Joskus (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Usein (30–79%) |
| Weight loss | Usein (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Joskus (5–29%) |
| Faltering weight | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bleeding in brain | Usein (30–79%) |
| Increased red blood cells | Joskus (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Usein (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Usein (30–79%) |
| Conductive deafness | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chest pain | Usein (30–79%) |
| Fatigue | Usein (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Mitochondrial swelling | Aina |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FH-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa