Merkmale

Mit FH verknüpfte Merkmale

fumarate hydratase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 133 Merkmale mit FH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Häufig (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Bilateral polymicrogyria	Manchmal (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Manchmal (5–29 %)
Coma	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve compression	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Poor eye contact	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Nicht erfasst
Choroid plexus cyst	Nicht erfasst
IQ less than 20	Nicht erfasst
More grooves in brain	Nicht erfasst
Open operculum	Nicht erfasst
Repeated seizures without recovery between them	Nicht erfasst
Small brainstem	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased fumarate hydratase activity	Immer
Elevated urine fumaric acid level	Immer
Increased urine succinate level	Immer
Elevated urinary dopamine	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Häufig (30–79 %)
High blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Metabolic acidosis	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)
Elevated calcitonin	Manchmal (5–29 %)
High blood sugar	Manchmal (5–29 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Manchmal (5–29 %)
High blood ammonia levels	Selten (1–4 %)
Increased lactate in body	Selten (1–4 %)
Low blood sugar	Selten (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nicht erfasst
High blood bilirubin levels	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decrease in blood pressure upon standing up	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Häufig (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Häufig (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Häufig (30–79 %)
Sinus tachycardia	Häufig (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Hypertensive crisis	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired release of bile from liver	Immer
Liver failure	Immer
Accumulation of fluid in the abdomen	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Necrotizing enterocolitis	Häufig (30–79 %)
Abdominal mass	Manchmal (5–29 %)
Barrett esophagus	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Esophageal tumor	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Yellowing of the whites of the eyes	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Cleft nostril	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)
High palate	Nicht erfasst
Relatively large head	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cutaneous leiomyoma	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple cutaneous leiomyomas	Sehr häufig (80–99 %)
Flushing	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Cutaneous leiomyosarcoma	Manchmal (5–29 %)
Paleness	Manchmal (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uterine leiomyoma	Immer
Cancer starting in small tubes in kidneys	Häufig (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Häufig (30–79 %)
Papillary renal cell carcinoma type 2	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Uterine leiomyosarcoma	Manchmal (5–29 %)
Vaginal tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Absent iris	Selten (1–4 %)
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer
Bilateral fetal pyelectasis	Häufig (30–79 %)
Premature birth	Häufig (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Paraganglioma	Sehr häufig (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscular abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Faltering weight	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Häufig (30–79 %)
Increased red blood cells	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paroxysmal vertigo	Häufig (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitochondrial swelling	Immer

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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