Tratti

Tratti collegati a FH

fumarate hydratase

La Human Phenotype Ontology collega 133 tratti a FH, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Encephalopathy	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Spesso (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Bilateral polymicrogyria	A volte (5–29%)
Cerebral hypomyelination	A volte (5–29%)
Coma	A volte (5–29%)
Cranial nerve compression	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Inability to move vocal cords	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Poor eye contact	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Abnormal speech pattern	Non registrato
Choroid plexus cyst	Non registrato
IQ less than 20	Non registrato
More grooves in brain	Non registrato
Open operculum	Non registrato
Repeated seizures without recovery between them	Non registrato
Small brainstem	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased fumarate hydratase activity	Sempre
Elevated urine fumaric acid level	Sempre
Increased urine succinate level	Sempre
Elevated urinary dopamine	Spesso (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Spesso (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Spesso (30–79%)
High blood calcium levels	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Metabolic acidosis	Spesso (30–79%)
Blood in urine	A volte (5–29%)
Elevated calcitonin	A volte (5–29%)
High blood sugar	A volte (5–29%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	A volte (5–29%)
High blood ammonia levels	Raramente (1–4%)
Increased lactate in body	Raramente (1–4%)
Low blood sugar	Raramente (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Non registrato
High blood bilirubin levels	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decrease in blood pressure upon standing up	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Spesso (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Spesso (30–79%)
Positive regitine blocking test	Spesso (30–79%)
Sinus tachycardia	Spesso (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Hypertensive crisis	A volte (5–29%)
Inflammation of heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Impaired release of bile from liver	Sempre
Liver failure	Sempre
Accumulation of fluid in the abdomen	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Spesso (30–79%)
Nausea	Spesso (30–79%)
Necrotizing enterocolitis	Spesso (30–79%)
Abdominal mass	A volte (5–29%)
Barrett esophagus	A volte (5–29%)
Constipation	A volte (5–29%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Esophageal tumor	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Yellowing of the whites of the eyes	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Cleft nostril	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	A volte (5–29%)
Tented mouth	A volte (5–29%)
High palate	Non registrato
Relatively large head	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Cutaneous leiomyoma	Molto spesso (80–99%)
Multiple cutaneous leiomyomas	Molto spesso (80–99%)
Flushing	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Spesso (30–79%)
Cutaneous leiomyosarcoma	A volte (5–29%)
Paleness	A volte (5–29%)
Reduced fat tissue below the skin	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Uterine leiomyoma	Sempre
Cancer starting in small tubes in kidneys	Spesso (30–79%)
Glomerular sclerosis	Spesso (30–79%)
Papillary renal cell carcinoma type 2	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Uterine leiomyosarcoma	A volte (5–29%)
Vaginal tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Absent iris	Raramente (1–4%)
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre
Bilateral fetal pyelectasis	Spesso (30–79%)
Premature birth	Spesso (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Paraganglioma	Molto spesso (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscular abnormality	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Faltering weight	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding in brain	Spesso (30–79%)
Increased red blood cells	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Paroxysmal vertigo	Spesso (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Mitochondrial swelling	Sempre

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FH e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test