Caractéristiques

Caractéristiques liées à FH

fumarate hydratase

La Human Phenotype Ontology associe 133 caractéristiques à FH, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agenesis of corpus callosum	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Encephalopathy	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Souvent (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Parfois (5–29 %)
Bilateral polymicrogyria	Parfois (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Parfois (5–29 %)
Coma	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve compression	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Panic attack	Parfois (5–29 %)
Poor eye contact	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Non signalé
Choroid plexus cyst	Non signalé
IQ less than 20	Non signalé
More grooves in brain	Non signalé
Open operculum	Non signalé
Repeated seizures without recovery between them	Non signalé
Small brainstem	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased fumarate hydratase activity	Toujours
Elevated urine fumaric acid level	Toujours
Increased urine succinate level	Toujours
Elevated urinary dopamine	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Souvent (30–79 %)
High blood calcium levels	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Metabolic acidosis	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Parfois (5–29 %)
Elevated calcitonin	Parfois (5–29 %)
High blood sugar	Parfois (5–29 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Parfois (5–29 %)
High blood ammonia levels	Rarement (1–4 %)
Increased lactate in body	Rarement (1–4 %)
Low blood sugar	Rarement (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Non signalé
High blood bilirubin levels	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decrease in blood pressure upon standing up	Souvent (30–79 %)
Fainting spell	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Souvent (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Souvent (30–79 %)
Palpitations	Souvent (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Souvent (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Souvent (30–79 %)
Sinus tachycardia	Souvent (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Hypertensive crisis	Parfois (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impaired release of bile from liver	Toujours
Liver failure	Toujours
Accumulation of fluid in the abdomen	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Nausea	Souvent (30–79 %)
Necrotizing enterocolitis	Souvent (30–79 %)
Abdominal mass	Parfois (5–29 %)
Barrett esophagus	Parfois (5–29 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Esophageal tumor	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Yellowing of the whites of the eyes	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Cleft nostril	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Parfois (5–29 %)
Tented mouth	Parfois (5–29 %)
High palate	Non signalé
Relatively large head	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cutaneous leiomyoma	Très souvent (80–99 %)
Multiple cutaneous leiomyomas	Très souvent (80–99 %)
Flushing	Souvent (30–79 %)
Itching	Souvent (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Souvent (30–79 %)
Cutaneous leiomyosarcoma	Parfois (5–29 %)
Paleness	Parfois (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Uterine leiomyoma	Toujours
Cancer starting in small tubes in kidneys	Souvent (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Souvent (30–79 %)
Papillary renal cell carcinoma type 2	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Uterine leiomyosarcoma	Parfois (5–29 %)
Vaginal tumor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Absent iris	Rarement (1–4 %)
Visual impairment	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Toujours
Bilateral fetal pyelectasis	Souvent (30–79 %)
Premature birth	Souvent (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adrenal pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Paraganglioma	Très souvent (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscular abnormality	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Faltering weight	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Souvent (30–79 %)
Increased red blood cells	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paroxysmal vertigo	Souvent (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mitochondrial swelling	Toujours

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FH et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test