Características

Características associadas a CTCF

CCCTC-binding factor

A Human Phenotype Ontology associa 151 características a CTCF, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CTCF

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased volume of lip	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Increased size of incisor	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Short columella	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Broad chin	Raramente (1–4%)
Broad opening between the eyelids	Raramente (1–4%)
Coarse facial features	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Everted eyelid	Raramente (1–4%)
Hypoplastic philtrum	Raramente (1–4%)
Long face	Raramente (1–4%)
Low hairline at back of neck	Raramente (1–4%)
Low hanging columella	Raramente (1–4%)
Narrow eyelid opening	Raramente (1–4%)
Narrow face	Raramente (1–4%)
Narrow opening between the eyelids	Raramente (1–4%)
Open mouth	Raramente (1–4%)
Pointed chin	Raramente (1–4%)
Prominent brow	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Prominent nasal bridge	Raramente (1–4%)
Short chin	Raramente (1–4%)
Small retruded chin	Raramente (1–4%)
Sparse eyebrow	Raramente (1–4%)
Triangular face	Raramente (1–4%)
Wide nasal base	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Raramente (1–4%)
Ataxia	Raramente (1–4%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Raramente (1–4%)
Depression	Raramente (1–4%)
Dystonia	Raramente (1–4%)
Generalized tonic seizure	Raramente (1–4%)
Obsessive compulsive behavior	Raramente (1–4%)
Periventricular leukomalacia	Raramente (1–4%)
Repetitive movements	Raramente (1–4%)
Thin corpus callosum	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad bone of big toe	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Joint contracture of the 5th finger	Por vezes (5–29%)
Prominent fingertip pads	Por vezes (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Por vezes (5–29%)
Acetabular dysplasia	Raramente (1–4%)
Attachment of thumb close to wrist	Raramente (1–4%)
Broad foot	Raramente (1–4%)
Broad palm	Raramente (1–4%)
Club feet	Raramente (1–4%)
Finger syndactyly	Raramente (1–4%)
Fused toes	Raramente (1–4%)
High-arched foot	Raramente (1–4%)
Knock knees	Raramente (1–4%)
Partial hip dislocation	Raramente (1–4%)
Short toe	Raramente (1–4%)
Small hand	Raramente (1–4%)
Tapered finger	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Raramente (1–4%)
Double-Jointed	Raramente (1–4%)
Hunched back	Raramente (1–4%)
Osteoporosis	Raramente (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Raramente (1–4%)
Scoliosis	Raramente (1–4%)
Spastic walk	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Cupped ear	Por vezes (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Overfolded ears	Por vezes (5–29%)
Large ears	Raramente (1–4%)
Prominent ear	Raramente (1–4%)
Small ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Abnormally close eyes	Raramente (1–4%)
Blue outer white part of eyeball	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Phimosis	Por vezes (5–29%)
Small labia majora	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Frequente (30–79%)
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)
Spinal dimple	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Pulmonary hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal distress	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic lung disease	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CTCF e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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