Jellemzők

A(z) CTCF génhez kapcsolódó jellemzők

CCCTC-binding factor

A Human Phenotype Ontology 151 jellemzőt kapcsol a(z) CTCF génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

CTCF

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased volume of lip	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Abnormal dentition	Gyakran (30–79%)
Abnormal facial shape	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Long eyelashes	Gyakran (30–79%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Gyakran (30–79%)
Thick eyebrow	Gyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Big lower jaw	Néha (5–29%)
Broad head shape	Néha (5–29%)
Broad nasal tip	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Decreased size of tooth	Néha (5–29%)
Deformity of the skull	Néha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
High forehead	Néha (5–29%)
Highly arched eyebrow	Néha (5–29%)
Increased size of incisor	Néha (5–29%)
Long philtrum	Néha (5–29%)
Midface retrusion	Néha (5–29%)
Monobrow	Néha (5–29%)
Narrow forehead	Néha (5–29%)
Narrow mouth	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Short columella	Néha (5–29%)
Short nose	Néha (5–29%)
Short philtrum	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Wide nasal bridge	Néha (5–29%)
Broad chin	Ritkán (1–4%)
Broad opening between the eyelids	Ritkán (1–4%)
Coarse facial features	Ritkán (1–4%)
Depressed nasal bridge	Ritkán (1–4%)
Everted eyelid	Ritkán (1–4%)
Hypoplastic philtrum	Ritkán (1–4%)
Long face	Ritkán (1–4%)
Low hairline at back of neck	Ritkán (1–4%)
Low hanging columella	Ritkán (1–4%)
Narrow eyelid opening	Ritkán (1–4%)
Narrow face	Ritkán (1–4%)
Narrow opening between the eyelids	Ritkán (1–4%)
Open mouth	Ritkán (1–4%)
Pointed chin	Ritkán (1–4%)
Prominent brow	Ritkán (1–4%)
Prominent forehead	Ritkán (1–4%)
Prominent nasal bridge	Ritkán (1–4%)
Short chin	Ritkán (1–4%)
Small retruded chin	Ritkán (1–4%)
Sparse eyebrow	Ritkán (1–4%)
Triangular face	Ritkán (1–4%)
Wide nasal base	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Delayed ability to walk	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Néha (5–29%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Néha (5–29%)
Aggressive behavior	Ritkán (1–4%)
Ataxia	Ritkán (1–4%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Ritkán (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Ritkán (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Ritkán (1–4%)
Depression	Ritkán (1–4%)
Dystonia	Ritkán (1–4%)
Generalized tonic seizure	Ritkán (1–4%)
Obsessive compulsive behavior	Ritkán (1–4%)
Periventricular leukomalacia	Ritkán (1–4%)
Repetitive movements	Ritkán (1–4%)
Thin corpus callosum	Ritkán (1–4%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad bone of big toe	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Gyakran (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Gyakran (30–79%)
Single transverse palmar crease	Gyakran (30–79%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Joint contracture of the 5th finger	Néha (5–29%)
Prominent fingertip pads	Néha (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Néha (5–29%)
Acetabular dysplasia	Ritkán (1–4%)
Attachment of thumb close to wrist	Ritkán (1–4%)
Broad foot	Ritkán (1–4%)
Broad palm	Ritkán (1–4%)
Club feet	Ritkán (1–4%)
Finger syndactyly	Ritkán (1–4%)
Fused toes	Ritkán (1–4%)
High-arched foot	Ritkán (1–4%)
Knock knees	Ritkán (1–4%)
Partial hip dislocation	Ritkán (1–4%)
Short toe	Ritkán (1–4%)
Small hand	Ritkán (1–4%)
Tapered finger	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spasticity and rigidity of muscles	Mindig
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Osteopenia	Néha (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Ritkán (1–4%)
Double-Jointed	Ritkán (1–4%)
Hunched back	Ritkán (1–4%)
Osteoporosis	Ritkán (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Ritkán (1–4%)
Scoliosis	Ritkán (1–4%)
Spastic walk	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cupped ear	Néha (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)
Overfolded ears	Néha (5–29%)
Large ears	Ritkán (1–4%)
Prominent ear	Ritkán (1–4%)
Small ears	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Farsightedness	Gyakran (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Néha (5–29%)
Deeply set eye	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)
Abnormally close eyes	Ritkán (1–4%)
Blue outer white part of eyeball	Ritkán (1–4%)
Drooping upper eyelid	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mindig
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Gyakran (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Gyakran (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Néha (5–29%)
Mitral regurgitation	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Acid reflux	Néha (5–29%)
Chronic constipation	Néha (5–29%)
Inguinal hernia	Néha (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Néha (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Phimosis	Néha (5–29%)
Small labia majora	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent infections	Gyakran (30–79%)
Infection in blood stream	Néha (5–29%)
Recurrent chest infections	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Small for gestational age	Gyakran (30–79%)
Short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excessive hair growth	Néha (5–29%)
Spinal dimple	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pulmonary hemorrhage	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fetal distress	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic lung disease	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CTCF génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet